Изследването показва, че аутизмът започва по време на бременност
Изследователите са анализирали 25 гена в мозъчната тъкан след смъртта на деца с и без аутизъм. Те включват гени, които служат като биомаркери за типове мозъчни клетки в различни слоеве на кората, гени, замесени в аутизъм и няколко контролни гена.
Констатациите им са публикувани в онлайн изданието на New England Journal of Medicine.
„Изграждането на мозък на бебето по време на бременност включва създаването на кора, която съдържа шест слоя“, казва д-р Ерик Курчейн, професор по неврология и директор на Центъра за постижения на аутизъм в Калифорнийския университет, Сан Диего (UC San Diego).
„Открихме фокални петна от нарушено развитие на тези кортикални слоеве при повечето деца с аутизъм.“
Констатациите потвърждават хипотезата, че за някои деца с аутизъм мозъкът понякога може да пренастрои връзки и детето да подобри способностите си - особено с ранна терапевтична намеса.
Рич Стоунър, доктор по медицина, от Центъра за високи постижения на аутизма в Сан Диего създава уникален триизмерен модел, визуализиращ мозъчните места, където петна от кора не са успели да развият нормалния модел на наслояване на клетките.
„Най-изненадващата констатация беше сходната патология на ранното развитие в почти всички аутистични мозъци, особено предвид разнообразието от симптоми при пациенти с аутизъм, както и изключително сложната генетика зад разстройството“, казва д-р Ед С. Лейн. Д.
По време на ранното мозъчно развитие всеки слой на кората развива свои специфични видове мозъчни клетки, всяка със специфични модели на мозъчна свързаност, които изпълняват уникални и важни роли в обработката на информацията.
Тъй като мозъчната клетка се развива в специфичен тип в определен слой със специфични връзки, тя придобива отчетлив генетичен подпис или „маркер“, който може да се наблюдава.
Проучването установи, че в мозъка на деца с аутизъм ключовите генетични маркери липсват в мозъчните клетки на множество слоеве.
„Този дефект - казва Курчен, - показва, че решаващата ранна стъпка в развитието на създаването на шест отделни слоя със специфични видове мозъчни клетки - нещо, което започва в пренаталния живот - е била нарушена.“
„Също толкова важни - казаха учените - тези ранни дефекти в развитието са налице във фокални петна на кората, което предполага, че дефектът не е еднороден в цялата кора“.
Мозъчните региони, най-засегнати от фокални петна от отсъстващи генни маркери, са фронталната и темпоралната кора, вероятно осветяващи защо различните функционални системи са засегнати при индивиди с разстройство.
Фронталната кора е свързана с мозъчна функция от по-висок порядък, като сложна комуникация и разбиране на социалните сигнали. Временната кора е свързана с езика.
Нарушенията на фронталния и темпоралния кортикален слой, наблюдавани в проучването, могат да лежат в основата на симптомите, най-често проявяващи се при разстройства на аутистичния спектър. Зрителната кора - област на мозъка, свързана с възприятие, която има тенденция да бъде пощадена при аутизъм - не показва аномалии.
„Фактът, че успяхме да намерим тези петна, е забележителен, като се има предвид, че кората е приблизително с размерите на повърхността на баскетболна топка и ние изследвахме само парчета тъкан с размерите на гума за молив“, каза Лейн.
"Това предполага, че тези аномалии са широко разпространени по цялата повърхност на кората."
Изследването на произхода на аутизма е предизвикателство, тъй като обикновено се разчита на изучаване на мозъка на възрастни и опит за екстраполация назад.
"В този случай," каза Лейн, "успяхме да изучаваме случаи на аутизъм и да контролираме в млада възраст, давайки ни уникална представа за това как аутизмът се представя в развиващия се мозък."
„Констатацията, че тези дефекти се появяват в петна, а не в цялата кора, дава надежда, както и прозрение за същността на аутизма“, добави Courchesne.
Според учените подобни неравномерни дефекти, за разлика от еднаквата корова патология, могат да помогнат да се обясни защо много малки деца с аутизъм показват клинично подобрение с ранното лечение и с течение на времето.
Констатациите подкрепят идеята, че при деца с аутизъм мозъкът понякога може да пренарежда връзки, за да заобиколи ранните огнищни дефекти, пораждайки надежда, че разбирането на тези петна може в крайна сметка да отвори нови пътища за изследване на това подобрение.
Източник: Калифорнийски университет, Сан Диего
