Генетичният грим на шизофренията е супер сложен

Ново изследване на генетичния състав на шизофренията потвърди това, което много изследователи отдавна подозират - генетиката на шизофренията е супер сложна. За да се разберат по-добре болести като шизофрения, изследователите разработиха нов алгоритъм за по-добро картографиране на нейната генетична архитектура.

Новото изследване показва защо вероятно никога няма да има прост начин за диагностициране на шизофрения чрез генетичен или кръвен тест.

Новото изследване, ръководено от Harvard School of Public Health’s Po-Ru Loh, анализира генетичния състав на 22 177 души с шизофрения и 27 629 контролни субекта (Loh et al., 2015). Чрез анализите на изследователите изследователите изчисляват, че има повече от 20 000 причинно-следствени нуклеотидни полиморфизми (SNP) за шизофрения. SNP са най-често срещаният тип генетични вариации при хората. Казано по-просто, колкото повече SNP са замесени в дадено заболяване, толкова по-сложен е генетичният състав на болестта.

Едно от нововъведенията на новото изследване е неговият алгоритъм, който може да анализира генни последователности и компоненти по-бързо от предишни усилия: „Въведохме нов бърз алгоритъм, BOLT-REML, за анализ на компонентите на дисперсията, включващ множество компоненти на дисперсията и множество черти, и ние демонстрирахме, че това позволява неразрешими анализи за наследственост на големи проби “, отбелязват изследователите.

В случай на шизофрения, изследователите смятат, че всеки един от тези над 20 000 генетични варианта представлява малък компонент на риска от заболяване. Това прави болестта силно полигенна.

Според изследователя По-Ру Ло в интервю за Psych Central, този „екстремен брой генетични варианти е далеч по-голям от броя, предвиден за други често срещани заболявания“. Лох беше в екипа, публикувал новото изследване, което се появява в списанието Генетика на природата.

Предвид броя на SNP, участващи в шизофренията, възможен ли е прост генетичен тест за това разстройство?

„Специфичен генетичен тест за шизофрения би бил изключително труден за разработване“, според Лох. „Такъв тест би трябвало да включва агрегиращи ефекти върху много генетични варианти (всеки с малък ефект) и ще са необходими много големи размери на пробите (милиони участници в изследването), за да се преценят точно тези малки ефекти.“

Това е първото мащабно изследване, което успява да изследва толкова много генетични маркери при толкова високо ниво на детайлност на хората с шизофрения и ги сравнява с хора без шизофрения. Като такива, неговите открития са важен принос за разбирането ни за генетиката на това разстройство.

Но какво крие бъдещето?

„За потвърждаване и разширяване на тези констатации ще са необходими по-големи размери на пробите“, отбеляза Лох. „С ~ 50 000 проби (приблизително 22 000 случая и 28 000 контрола), имахме достатъчно статистическа мощ, за да изследваме разпределението на генетичните ефекти в целия геном с по-висока разделителна способност от предишната възможна, но бъдещите проучвания с още по-голям размер без съмнение ще осигурят по-добра резолюция и по-нататък прозрения. "

Иновативни изследвания като това показват колко много трябва да научим за основните причини за психичните заболявания.

Справка

Лох, P-R. и др. (2015). Контрастна генетична архитектура на шизофрения и други сложни заболявания, използвайки бърз анализ на компонентите на вариация. Генетика на природата. doi: 10.1038 / ng.3431