Паркинсон може да бъде свързан с имунната система

Генетични изследователи са открили нова връзка, която включва имунната система за късна болест на Паркинсон.

Учените са развълнувани от откритието, тъй като откритието предлага нови цели за разработване на лекарства.

В дългосрочното проучване участва глобален консорциум, включващ изследователи на Джон Хопкинс от Центъра за изследване на наследствените заболявания, които проведоха проучвания за асоцииране в целия геном на над 4000 ДНК проби - половината от несвързани пациенти с Паркинсон и половината от здрави „контроли“.

Екипът потвърди, че ген в областта на човешкия левкоцитен антиген (HLA) е силно свързан с болестта на Паркинсон; този регион съдържа голям брой гени, свързани с функцията на имунната система.

Новите данни, публикувани в Генетика на природата, подкрепят предишни проучвания, които намекнаха за ролята на инфекциите, възпалението и автоимунитета при болестта на Паркинсон.

Тази генетична находка показва, че възпалението не е просто резултат от заболяването, а по някакъв начин е включено като играч в неговия произход.

„Това е вълнуващо откритие от изследване за асоцииране на целия геном (GWAS), което е напълно независимо от хипотези и без пристрастия, базирано единствено на разглеждане на целия геном и откриване на това кои гени могат да бъдат свързани с Паркинсон“, казва Кимбърли Дохени , Доцент доктор.

Дълго време се смяташе, че често срещащият се късен Паркинсон няма генетични компоненти - че факторите на околната среда са изключителната причина.

Тъй като гените бяха замесени за пръв път преди почти две десетилетия, Паркинсон се доказа като „твърд орех“, казва Дохени, добавяйки, че шепа GWAS, направени преди това, не разкриват нищо ново, освен за потвърждаване на гени, за които преди е било установено, че дават риск.

Разграничаването на това проучване на GWAS, казва Дохени, беше щателният избор на изследователите на пациентите и грижата за тестваните ДНК проби. Главният изследовател на проучването, д-р Хайде Паями, от Министерството на здравеопазването на Ню Йорк, описва приноса на CIDR като „огромен“.

Изграждането на изследването отнело 18 години, според Паями, по чието настояване събирането на ДНК и клиничната информация е стандартизирано, като се използват най-строгите критерии за изследване. Пациентите, от които са взети проби, са били проследявани поне десетина години след първоначалните им диагнози, за да се гарантира, че наистина са имали Паркинсон, добавя Паями, обяснявайки, че около 20 процента от диагнозите на пациентите с БД всъщност са неправилни диагнози.

Невродегенеративно заболяване, засягащо между 1 и 2 процента от хората на възраст над 65 години, болестта на Паркинсон може да бъде трудна за диагностициране, тъй като не съществува окончателен тест. Неговите симптоми, които включват треперене, бавно движение, скованост на мускулите и затруднения с баланса, могат да бъдат причинени от много други неща, включително други неврологични разстройства, токсини и дори лекарства.

Самият GWAS отне около четири месеца, казва Дохени, и струваше около 400 долара за тествана проба; секвенирането на целия геном струва около 10 000 долара на проба.

От 1996 г. насам CIDR предоставя висококачествени генотипизиращи услуги и консултации със статистическа генетика на ловци на гени: изследователи, които работят за откриване на гени, които допринасят за често срещани заболявания, като излъчват варианти в генома.

Неговата роля в изследването на Паркинсон беше да гарантира, че наборът от данни за генотипиране е с високо качество, че почистването на данните е направено по подходящ начин и че анализът на асоциацията е строг.

„Сега имаме още един прозорец към това, което може да се случва в Паркинсон“, казва Паями.

„Това откритие затвърждава идеята за участие на имунната система в генетиката и я извежда на преден план по отношение на това къде трябва да бъдат насочени изследванията.“

Нестероидните противовъзпалителни лекарства (НСПВС) като ибупрофен са защитни срещу болестта на Паркинсон, според проучването.

Не всички обаче се възползват от тях в еднаква степен. Размерът на намаляването на риска, предоставен от НСПВС, може да варира значително в зависимост от генетичните различия, казват изследователите.

Изследването на връзката между болестта на Паркинсон и възпалението, особено в контекста на променливия генетичен състав на индивидите, вероятно би довело до по-добри, по-селективни лекарства за лечение.

Източник: Johns Hopkins Medicine