Ново изследване показва, че околната среда може да повлияе на аутизма

Ново изследване установи, че някои случаи на разстройство от аутистичния спектър (ASD) могат да бъдат резултат от въздействието на околната среда, а не от генни мутации.

Учени от Медицинския колеж "Алберт Айнщайн" от университета Йешива казват, че техните изследвания могат да помогнат да се обясни защо по-възрастните майки са изложени на повишен риск от раждане на деца с аутизъм.

Според Центъра за контрол и превенция на заболяванията, едно от 68 деца в САЩ има ASD - 30% ръст спрямо едно на 88 преди две години.

Значителен брой хора с ASD имат генни мутации, но редица проучвания - включително тези, включващи еднояйчни близнаци, при които единият близнак има ASD, а другият не - показват, че не всички случаи на ASD произтичат от мутации, според изследователи.

Изследване на повече от 14 000 деца с аутизъм, публикувано по-рано този месец в Вестник на Американската медицинска асоциация заключи, че генните аномалии могат да представляват само половината от риска за развитие на ASD.

Другата половина се дължи на "негенетични влияния", което означава фактори на околната среда, като условия в утробата или ниво на стрес на бременната жена или диета, обясняват изследователите.

Предишни проучвания също установиха, че бащите на възраст над 40 години са по-склонни да имат деца с ASD, вероятно поради генни мутации, които се натрупват през годините в клетките, произвеждащи сперматозоиди. И все пак малко се знае за по-възрастните майки и връзката с ASD, според изследователите на Айнщайн.

Ето защо те се заеха да търсят както генетични, така и екологични влияния, които биха могли да обяснят повишения риск на по-възрастните майки да имат деца с ASD.

Тяхното проучване, водено от Естер Берко, доктор по медицина / доктор по медицина. студент в лабораторията на д-р Джон Грили участва 47 деца с ASD и 48 типично развиващи се (TD) деца на жени на възраст над 35 години.

Изследователите отбелязват, че за разлика от други проучвания на ASD, те включват „значителен брой“ деца от малцинствата, включително испанци и афроамериканци, от Бронкс.

Те решиха да изследват букалните епителни клетки, които подреждат бузата, за да се докажат генетични и екологични различия.

„Ние предположихме, че каквито и влияния да водят до ASD при деца на възрастни жени, вероятно вече присъстват в репродуктивните клетки, които произвеждат ембриона, или по време на най-ранните етапи от ембрионалното развитие - в клетките, които пораждат както букалния епител, така и мозъка, ”Каза Греали, старши автор на изследването, професор по генетика, медицина и педиатрия, директор на Центъра за епигеномика и лекуващ лекар в Детската болница в Монтефиоре, Ню Йорк,

"Това би означавало, че каквито и аномалии да открием в клетките на бузите на деца с ASD спрямо деца с TD, трябва да съществуват и в техните мозъчни клетки."

Малки четки бяха използвани за събиране на бузи от деца, живеещи в Бронкс и в САЩ, както и в Чили и Израел.

Тъй като яйцеклетките на по-възрастните майки са склонни да имат необичаен брой хромозоми, изследователите отбелязват, че първо са анализирали клетките за необичаен брой хромозоми, както и други хромозомни дефекти, които могат да причинят ASD. Подобни проблеми не са открити в никоя от клетките, съобщават те.

След това изследователите изследвали детските клетки за доказателства за въздействието върху околната среда.

„Ако по време на ембрионалното развитие се упражнява въздействие върху околната среда, те ще кодират„ памет “в клетките, която можем да открием като химически изменения на гените“, каза Грили. „Повечето от тези така наречени епигенетични изменения са под формата на метилови групи, които химически се свързват с ДНК. Такива метилови групи са жизненоважни за контролиране на генната активност, но промените в моделите на метилиране могат да нарушат регулирането на клетъчната функция чрез промяна на генната експресия или чрез пълно заглушаване на гените. "

Изследователите извършиха няколко вида геномни анализи на метилиране върху клетките, търсейки епигеномни разлики, които биха предположили влиянието на околната среда в работата.

Изследователите откриват две групи гени, които са епигенетично отличителни при деца с ASD в сравнение с деца с TD. Известно е, че тези гени се експресират в мозъка и кодират протеини, участващи във функциите на нервно предаване, за които преди е било доказано, че са нарушени при ASD, отбелязват те.

В допълнение, тези две генни групи са склонни да взаимодействат с гени, за които вече е известно, че са мутирали при деца с ASD, според резултатите от проучването.

„Гените взаимодействат помежду си, за да създадат молекулярни пътища, които изпълняват важни функции“, каза Грили. „Нашите открития показват, че поне при някои индивиди с ASD, едни и същи пътища в мозъка изглеждат засегнати както от мутации, така и от епигенетични промени. Така че тежестта на нечия ASD може да зависи от това дали генната мутация е придружена от епигенетични промени на свързани гени. "

И така, влиянията на околната среда ли са отговорни за епигенетичните промени, които нарушават регулирането на тези гени?

„Успяхме да елиминираме някои други възможни причини за ASD, като хромозомни аномалии, така че нашите открития са в съответствие с това схващане“, каза Грийл.

"В случай на по-възрастни майки, изложени на риск от раждане на деца с ASD, едно възможно въздействие върху околната среда може да бъде самият процес на стареене, който може да наруши епигенетичните модели в техните яйца, но има и други възможности", каза той.

„Въпреки че е необходима много повече работа, нашето проучване разкрива правдоподобен начин, по който влиянията на околната среда - за които знаем, че са важни при ASD - може да окажат своето въздействие.“

Изследването е публикувано през PLOS Генетика.

Източник: Медицински колеж Алберт Айнщайн