Мутацията на гените може да бъде обвързана със сериозността на социалните дефицити при аутизма
Изглежда, че специфична генна мутация е свързана със сериозността на социалните дефицити при деца с разстройство от аутистичния спектър (ASD), според ново пилотно проучване, проведено от Детската национална здравна система във Вашингтон, окръг Колумбия.
Констатациите, публикувани в списанието Изследване на аутизма, може да бъде първата стъпка към идентифицирането на нов биомаркер, който да помогне за насочване на интервенциите за деца с аутизъм.
До 1 на 40 деца са засегнати от ASD. Ранните социални симптоми на разстройството могат да включват не осъществяване на зрителен контакт, неотговаряне на името на човек, когато е извикан, невъзможност за проследяване на разговор с повече от един оратор или непрекъснато повтаряне на определени думи или фрази.
Тези симптоми често се появяват, когато детето навърши 3 години.
Смята се, че разстройството на развитието е свързано отчасти с нарушената верига в амигдалата, мозъчна структура, интегрална за обработка на социално-емоционална информация.
В новото проучване изследователите установяват, че определен ген, известен като PAC1R, се експресира по време на ключови периоди от развитието на мозъка, когато амигдалата - бадемовидна група неврони - се развива и узрява.
Правилно функциониращата амигдала, заедно с мозъчните структури като префронталната кора и малкия мозък, е от решаващо значение за развитието на социално-емоционалната обработка на детето.
„Нашето проучване предполага, че човек с аутизъм, който носи мутация в PAC1R, може да има по-голям шанс за по-тежки социални проблеми и нарушена функционална мозъчна свързаност с амигдалата“, каза д-р Джошуа Г. Корбин, временен директор на Центърът за изследване на неврологията към Националната здравна система на децата и съавтор на изследването.
„Нашето проучване е една важна стъпка по пътя към разработването на нови биомаркери за разстройство от аутистичния спектър и, надяваме се, предсказване на резултатите на пациентите.“
Проучванията на изследователския екип дойдоха чрез разследване на множество доказателства, включително извличане на публично достъпни данни за целия геном, проучване с експериментални модели и провеждане на невроизобразителни проучвания с пациенти с ASD.
Като се има предвид, че проектът е резултат от шест години усърдни изследвания и събиране на данни, казаха изследователите. Това включва и проби от слюнка на банкови пациенти, събрани по време на клинични посещения за бъдещи ретроспективни анализи, за да се определи кои генетични мутации са свързани с поведенчески и функционален мозъчен дефицит, каза Корбин.
„Ние се ангажирахме с този проект, за да разгледаме около дузина гени за оценка на корелациите и привлечихме експерти от генетиката и геномиката на Children’s National, за да секвенираме гени от интерес“, добави той.
„Свързването на пейката с леглото е особено трудно в неврологията. Необходими са огромни усилия и десетки дискусии и това е много рядко. Това е пример за това, към което се стремим. "
Източник: Детска национална здравна система
