Изследователите идентифицират генни вариации при ADHD

Изследователите са открили генетични вариации, които изглежда влияят на важни мозъчни сигнални пътища, замесени в разстройство с дефицит на внимание и хиперактивност (ADHD).

Педиатрични учени смятат, че откритието може да доведе до нова възможност за лечение на ADHD, разстройство, което засяга до половин милион деца в САЩ.

„Най-малко 10 процента от пациентите с ADHD в нашата извадка имат тези специфични генетични варианти“, каза ръководителят на изследването, доктор по медицина Хакон Хаконарсън, д-р.

„Участващите гени засягат невротрансмитерните системи в мозъка, които са замесени в ADHD, и сега имаме генетично обяснение за тази връзка, което се отнася за подмножество деца с разстройство.“

Изследването е публикувано онлайн в Генетика на природата.

ADHD е често срещано, но сложно невропсихиатрично разстройство, което се очаква да се появи при около 7% от децата в училищна възраст и при по-малък процент от възрастните. Като цяло, според федералните центрове за контрол и превенция на заболяванията, 5,2 милиона деца в САЩ на възраст от 3 до 17 години са диагностицирани с ADHD.

Има различни подтипове на ADHD, със симптоми като краткотрайно внимание, импулсивно поведение и прекомерна активност. Въпреки че действителната причина за ADHD е неизвестна, разстройството често протича в семейства и се смята, че е повлияно от много взаимодействащи гени. Лечението с лекарства не винаги е ефективно, особено в тежки случаи.

Изследователите са изследвали генетичния профил на 1000 деца с ADHD в сравнение с 4100 деца без ADHD. Всички учебни предмети са деца от европейски произход.

Изследователите са търсили вариации на броя на копията (CNV), които представляват заличаване или дублиране на ДНК последователности. След това те оцениха тези първоначални констатации в множество независими кохорти, които включваха близо 2500 случая с ADHD и 9 200 контролни субекта.

Изследователите идентифицират четири гена, които са променени сред децата с ADHD. Всички гени са членове на семейството на генни рецептори за глутамат, като най-силен резултат е генът GMR5.

Глутаматът е невротрансмитер, протеин, който предава сигнали между невроните в мозъка.

„Членовете на генетичното семейство на GMR, заедно с гените, с които си взаимодействат, влияят върху предаването на нервите, образуването на неврони и взаимовръзките в мозъка, така че фактът, че децата с ADHD са по-склонни да имат промени в тези гени, подсилва предишни доказателства, че пътят на GRM е важен при ADHD “, каза Хаконарсън.

„Нашите открития стигат до причината за симптомите на ADHD при подгрупа деца с болест.“

„ADHD е силно хетерогенно разстройство и отделянето на различните подгрупи от генетични мутации, които тези деца имат, е много важно“, каза съавторът на автор Джоузефин Елия, доктор по медицина.

Тя добави, че хиляди гени могат да допринесат за риска от ADHD, но че идентифицирането на генно семейство, отговорно за 10 процента от случаите, е важна констатация.

Elia каза, че фактът, че тяхното проучване е идентифицирало генни варианти, участващи в сигнализирането на глутамат, е в съответствие с проучвания върху животински модели, фармакология и образна диагностика на мозъка, показващи, че тези пътища са решаващи в подгрупа случаи на ADHD.

Тя добави: „Това изследване ще позволи да се разработят нови терапии, които са пригодени за лечение на основните причини за ADHD. Това е поредната стъпка към индивидуализиране на лечението по отношение на генетичния профил на детето. "

Хаконарсън очаква това проучване да постави началото на по-нататъшни открития на свързани с ADHD гени по GMR сигнални пътища.

Източник: Детска болница във Филаделфия