Голямо проучване добавя нови доказателства към генетичната карта на психиатричните разстройства

Ново международно проучване на приблизително 230 000 пациенти е идентифицирало 109 генетични варианта, свързани с осем психиатрични разстройства: аутизъм, дефицит на внимание / хиперактивност (ADHD), шизофрения, биполярно разстройство, депресия, обсесивно-компулсивно разстройство (OCD) и синдром на Турет.

Изследователите анализираха генетичната база, споделена от тези нарушения, и определиха три групи силно генетично свързани нарушения:

• тези, белязани от компулсивно поведение (нервна анорексия, обсесивно-компулсивно разстройство);
• настроение и психотични разстройства (биполярно разстройство, тежка депресия и шизофрения) и;
• невроразвитие с ранно начало (разстройство от аутистичния спектър, ADHD и синдром на Tourette).

Изследването, публикувано в списанието Клетка, добавя нови доказателства към генетичната карта на психиатричните състояния.

„Тези разстройства, изброени в същата група, са склонни да споделят повече рискови генетични фактори помежду си, отколкото с други групи. Нещо повече, видяхме, че тези групи, изградени въз основа на генетични критерии, съвпадат с клиничните резултати “, каза д-р Бру Корман, професор в Катедрата по генетика, микробиология и статистика и ръководител на Изследователската група по неврогенетика в Университета в Барселона в Испания.

„Новото проучване обаче не поставя акцент върху гените, споделени от членове на определена група, а върху гените, споделени при най-голям брой заболявания.

„Тоест онези фактори, които по някакъв начин биха отстъпили на„ чувствителния “мозък, по-вероятно да страда от някакво психиатрично разстройство. И фактът, че това може да е едно или друго разстройство, ще зависи от конкретни генетични фактори, не забравяйки за факторите на околната среда “, каза Корманд.

Около 25% от световното население е засегнато от някакъв тип психиатрично състояние, което засяга интелектуалните способности, поведението, емоциите (афективността) и социалните отношения. Много психиатрични разстройства показват съпътстващи заболявания и е много вероятно пациентът да прояви повече от едно разстройство през живота си.

Според констатациите ген, наречен DCC ген, който е свързан с развитието на нервната система, е рисков фактор за всичките осем изследвани нарушения. Също така, генът RBFOX1, който регулира сплайсинга в много гени, участва в седем от осемте нарушения.

В допълнение, ADHD и депресията споделят 44% от тези генетични рискови фактори, които са често срещани в общата популация. По отношение на шизофренията и биполярното разстройство тези цифри достигат 70%.

„Тези резултати помагат на хората с ADHD, за да могат да разберат разстройството, а също и защо могат да страдат от депресия по-често“, каза изследователят д-р Хосеп Антони Рамос-Кирога.

„Освен това това са нови научни доказателства, че ADHD може да продължи през целия живот и да присъства при възрастни. Надяваме се, че това помага за намаляване на социалната стигма по отношение на ADHD и други психични заболявания.

„Сега знаем, че тази ситуация по отношение на психиатричните разстройства може да бъде обяснена отчасти с генетиката. Следователно, по отношение на случая с някой с ADHD, можем да оценим генетичния риск от развитие на други заболявания, от които той все още не страда - например наркомания - и да предприемем превантивни мерки, ако рискът е висок. Тези прогнози обаче са просто вероятностни и не са напълно детерминирани. "

Освен геномиката, изследването разглежда и въздействието на генната експресия в пространството (кои органи, специфични области на мозъка, тъканите и дори клетките изразяват гените на заболяването) и във времето (в каква фаза на развитие на индивида те се активират).

Едно от най-важните открития на проучването разкрива, че тези гени, които са рискови фактори за повече от едно разстройство, обикновено са активни през втория триместър на бременността, съвпадайки с решаващ етап в развитието на нервната система.

Колкото и да е странно, някои генетични вариации могат да действат като генетични рискови фактори при дадено разстройство, но имат защитен ефект в други случаи.

„В проучването идентифицирахме единадесет области на генома, в които ефектите се противопоставят при различни двойки разстройства; тоест защита в единия случай и податливост в другия “, каза изследователят д-р Ракел Рабионе от Факултета по биология и Института по биомедицина на Университета в Барселона (IBUB).

„Това може да има смисъл в някои случаи, в които би имало генетичен вариант с противоположни ефекти при ADHD - разстройство, обикновено свързано със затлъстяването - и анорексия.

„Въпреки това, що се отнася до невроразвитието като аутизъм и шизофрения, има генетични варианти с противоположни ефекти и други, които работят в същата посока. Това предполага, че генетиката на психиатричните разстройства е по-сложна, отколкото сме предполагали, и все още сме далеч от решаването на този пъзел. "

Източник: Университет в Барселона