Бъдещи изследвания на мозъка за успеха на генетиката
Неотдавнашният напредък в областта на генетиката даде жизненоважен тласък и на изследванията на мозъка. Всъщност, веднага след първата чернова на последователността на човешкия геном, полето на неврогенетиката се разрасна, казват лидери в областта от Медицинския колеж Бейлор и Медицинския факултет на Университета Емори.
„Днес голям брой детски и възрастни неврологични разстройства могат да бъдат диагностицирани чрез обикновен ДНК тест върху периферна кръв“, пишат авторите в обзор, публикуван в списанието Неврон. Освен това семействата вече имат шансовете да имат още едно дете със същото разстройство.
Инвестициите в научни изследвания вече са върнати, не само в диагностиката и познаването на тези заболявания, но и в надеждата за семействата, засегнати от болестите, казват авторите.
Полето обаче вече беше подготвено за излитане, казва д-р Huda Y. Zoghbi, професор по молекулярна и човешка генетика, педиатрия, неврология и неврология в BCM и д-р Стивън Т. Уорън, професор по човешка генетика, педиатрия и биохимия в Emory.
Ново изследване успя да надгради работата от 90-те години, която включваше откриването на критични гени, включително мускулна дистрофия на Дюшен, зъб Шарко-Мари и крехък X, добавиха изследователите.
„[C] лонирането на гена за синдрома на Rett (извършено в лабораторията на Zoghbi) не би било възможно през 1999 г., ако не бяха усилените усилия за картографиране и секвениране на X хромозомата“, предшестващи го, казват авторите.
„Въпреки че може би темпът на развитие на потенциалните терапии е сравнително бавен в сравнение със скоростта на откриване на гена на болестта, не бива да подценяваме големите ползи за семействата от профилактика на заболяванията чрез пренатална диагностика и печалбите във фундаменталната невробиология от патогенезни изследвания на неврологични разстройства. "
Въпреки че много се набляга на човешкия геном, напредъкът в разработването на моделни системи също напредва, проправяйки път за бъдещи лечения, базирани на нови познания по невробиология.
Тъй като тестовете върху хора разчитат на такива изследвания, авторите отбелязват, че трябва да се изгради солидна инфраструктура върху партньорства между академични изследвания, частни институции, правителство, фондации и фармацевтичната индустрия.
Те вярват, че бъдещето на неврогенетиката ще бъде подобрено от следните принципи: Първо, ще е необходимо да се инвестира в проучвания, които водят до по-добро разбиране на нормалното мозъчно развитие, тъй като това ще помогне за лечение на разстройства, засягащи децата, както и възрастните и стареещ мозък.
След това епигенетиката (и как тя управлява развитието на болестта) трябва да бъде внимателно проучена с повишено съзнание за това как нейните ефекти подчиняват болестта. И накрая, трябва да се признае, че пластичността и еластичността на човешкия мозък ще помогнат за картографирането на бъдещето за лечение.
„Констатациите, че няколко разстройства, включително някои от най-опустошителните заболявания в развитието и дегенерацията, са обратими при модели на мишки, дават надежда, че откриването на начини за противодействие или потискане на болестите може да спре или дори да обърне някои от най-сериозните неврологични и психиатрични разстройства“, казват авторите.
Източник: Медицински колеж Baylor
