Неочаквани психични заболявания, открити в спектъра на редките разстройства
В ново проучване изследователите от Университета на Калифорния (UC) Davis MIND откриха неочакван набор от психични заболявания при пациенти със спектър на крехък X синдром, рядко едногенен разстройство, което е водещата наследствена причина за интелектуални затруднения.
Пациентите в проучването са имали състояние на „двойно попадение“, което комбинира черти и симптоми на синдром на крехък X и нарушение на премутацията, състояние, свързано с развитието на неврологични проблеми, типично свързани със стареенето.
Проучването разкри необходимостта от клиницистите да разгледат сложността на съпътстващите състояния при пациенти както с психологически, така и с крехки нарушения, свързани с Х.
Синдромът на крехък X (FXS) се причинява от липсата на крехък X протеин за умствена изостаналост (FMRP) в резултат на промяна, наречена мутация, в гена FMR1. При повечето хора секцията CGG на гена FMR1 се повтаря между 10 и 40 пъти. В някои редки случаи индивидите имат премутационно разстройство, когато техният FMR1 ген има 55 до 200 повторения на CGG. Когато тази секция се разшири до над 200 повторения, има пълна мутация в гена. Тази пълна мутация причинява невъзможност да се произведе FMRP и води до FXS.
„Клиницистите трябва да са наясно с физическото и психическото влияние върху пациентите с мутация FMR1, които също показват симптоми на психоза или ранна поява на неврологични проблеми“, казва Пол Хагерман, професор по биохимия и молекулярна медицина в UC Davis и съавтор на ученето. „Това разбиране помага да се разработят планове за лечение, които да отговорят на многобройните нужди на тези пациенти.“
За изследването изследователският екип разгледа 14 случая на пациенти от мъжки пол с мутации на FMR1-гени и различни психиатрични разстройства. Тези пациенти на възраст между девет и 58 години имат характеристики, наподобяващи FXS и симптоми, често срещани сред носителите на премутация.
Симптомите на FXS включват пляскане на ръцете, хиперактивност, повтарящи се ушни инфекции, тежка тревожност и истерики. Хората с FXS често имат закъснения в говора и езика, предизвикателства в поведението и симптоми на разстройство от аутистичния спектър (ASD).
Премутацията, от друга страна, е свързана с развитието на неврологични проблеми, свързани със стареенето. Един пример за такива свързани с възрастта проблеми е синдромът на Атаксия на тремор, свързан с крехка Х (FXTAS).
FXTAS е заболяване, характеризиращо се с прогресивно силен тремор и затруднено ходене и равновесие. Премутацията също е свързана с медицински и психиатрични проблеми като мигрена, хипертония, сънна апнея, синдром на неспокойните крака, тревожност и депресия.
Изследователският екип установи, че изследваните пациенти с премутация са имали много по-рано неврологични проблеми. Някои от тези пациенти дори са имали по-ранни симптоми на невродегенерация, особено ако са имали забавяне в развитието или ASD по време на детството си. Те също така показаха проблеми с емоционалната си обработка.
„По-ниските нива на FMRP могат да причинят редица проблеми с емоционалната обработка“, казва Андреа Шнайдер, асоцииран изследовател в катедрата по педиатрия и в UC Davis MIND Institute и водещ автор на изследването. „Някои от често срещаните разстройства, свързани с емоциите, които открихме, са разстройства на настроението, тревожност и психотични характеристики.“
Изследователите призоваха за повече проучвания, разглеждащи връзката между психозата и по-ниските нива на FMRP - особено при пациенти с двойно заболяване. Поредицата от случаи също подчертава необходимостта клиницистите да разгледат допълнителни възможни диагнози за мутации на FMR1 при психиатрични пациенти.
Източник: Калифорнийски университет - Davis Health
