Проучване открива геномни сайтове, обвързани с депресия

Ново геномно проучване за първи път идентифицира 15 региона на генома, които изглежда са свързани с депресия при индивиди от европейски произход.

В проучването изследователите са използвали нов метод за записване на участници. Вместо да набират участници и след това да секвенират гени, изследователите анализираха данни, вече споделени от хора, които са закупили свои собствени генетични профили чрез онлайн услуга и са избрали да участват в неговата опция за изследване.

Това даде възможност да се използва статистическата сила на огромен размер на извадката за откриване на слаби генетични сигнали, свързани с диагноза, вероятно проследима до множество основни процеси на заболяване. Това творческо използване на данни от тълпата е потвърдено с резултати от традиционните генетични подходи в проучването.

Резултатите от проучването се публикуват в предварителна онлайн публикация вГенетика на природата.

„Идентифицирането на гени, които влияят на риска от заболяване, е първата стъпка към разбирането на самата биология на болестта, която ни дава цели, за които да се стремим да разработваме нови лечения“, казва д-р Рой Перлис, д-р Масачузетс, Обща болница в Масачузетс -кореспондент автор на доклада.

"По-общо, намирането на гени, свързани с депресия, трябва да помогне да стане ясно, че това е мозъчно заболяване, което се надяваме да намали стигмата, все още свързана с тези видове заболявания."

Въпреки че е добре известно, че депресията може да протича в семейства, повечето предишни генетични проучвания не са били в състояние да идентифицират варианти, влияещи на риска от депресия.

Едно проучване открива два геномни региона, които могат да допринесат за риска от заболявания при китайските жени, но тези варианти са изключително редки при други етнически групи.

Перлис и колегите му отбелязват, че многото различни форми, в които депресията се появява и засяга пациентите, предполагат, че както при другите психиатрични разстройства, тя вероятно е повлияна от много гени с ефекти, които биха могли да бъдат твърде фини, за да бъдат открити в предишни, сравнително малки проучвания.

За разлика от традиционните методи за набиране на участници в проучването - които включват търсене и записване на потенциални участници и след това провеждане на изчерпателни интервюта, преди действително да се генотипизира всеки индивид - това проучване използва данни, събрани от клиенти на 23andMe, компания за генетично тестване директно към потребителите, която се съгласи да участва в научните изследвания.

Участието включва отговор на анкети и попълване на информация за медицинската история, както и физическа и демографска информация. Платформата за изследователи на 23andMe използва обобщени неидентифициращи данни.

За настоящото проучване изследователите първо анализираха общите генетични вариации, използвайки данни от повече от 300 000 индивиди с европейски произход от базата данни 23andMe, повече от 75 000 от които съобщиха, че са диагностицирани или лекувани от депресия и повече от 230 000 без докладвана история на депресия.

Този анализ идентифицира два геномни региона - един, съдържащ зле разбран ген, за който е известно, че се експресира в мозъка, и друг, съдържащ ген, свързан преди с епилепсия и интелектуални затруднения - като значително свързан с риска от депресия.

Изследователският екип комбинира тази информация с данни от група по-малки проучвания за асоцииране в целия геном, включващи около 9 200 индивида с анамнеза за депресия и 9500 контроли и след това по-внимателно анализирани места на възможни рискови гени в проби от друга група от 23andMe клиенти - почти 45 800 с депресия и 106 000 контроли.

Резултатите идентифицират 15 геномни области, включително 17 специфични места, като значително свързани с диагноза депресия. Няколко от тези места се намират в или в близост до гени, за които е известно, че участват в развитието на мозъка.

„Моделите, базирани на невротрансмитери, които в момента използваме за лечение на депресия, са на повече от 40 години и наистина се нуждаем от нови цели за лечение. Надяваме се, че намирането на тези гени ще ни насочи към нови стратегии за лечение “, каза Перлис, доцент по психиатрия в Харвардското медицинско училище.

„Друг ключов извод от нашето проучване е, че традиционният начин за извършване на генетични изследвания не е единственият начин, който работи. Използването на съществуващи големи масиви от данни или биобанки може да бъде много по-ефективно и може да бъде полезно за други психиатрични разстройства, като тревожни разстройства, където традиционните подходи също не са били успешни. "

Източник: Обща болница в Масачузетс