Нови генетични следи за аутизма

Изследователите знаят, че когато детето има аутизъм, братята и сестрите също са изложени на риск от разстройството. Сега ново изследване показва, че полубратята и сестрите също са изложени на риск от аутизъм.

Полубратята и сестрите споделят около 25 процента от своите гени, така че откритието е в съответствие с генетичните черти.

Изследователите казват, че новите открития добавят към последните доказателства, че въпреки че аутизмът е много по-често срещан при мъжете, жените все още могат да наследят и предадат генетичен риск за аутизъм.

Изследването е публикувано онлайн в списанието Молекулярна психиатрия.

„Открихме, че рискът от аутизъм за полубратя и сестри е около половината от това, което е за пълните братя и сестри“, казва Джон Н. Константино, доктор по медицина

„Повечето полубратя и сестри, които изучавахме, имаха едни и същи майки. Като се има предвид, че половината от риска от предаване е загубена и половината е запазена сред тези половинки братя и сестри по майчина линия, майките и бащите изглежда предават риска еднакво в семействата, в които аутизмът се повтаря. "

Константино казва, че откритията също така предполагат, че в много семейства предаването на аутизъм е резултат от ефектите на много гени - а не само на един - като всеки от тях допринася за малка част от риска.

Предварителните оценки за степента, до която аутизмът е повлиян от генетични фактори, са получени от проучвания на еднояйчни и братски близнаци, при които единият или и двамата са засегнати от разстройството.

Тъй като еднояйчните близнаци споделят 100 процента от гените си, а братските близнаци споделят 50 процента, наследствените състояния са склонни да бъдат два пъти по-често срещани при двойка двойки близнаци в сравнение с двойката двойки близнаци. Но изследванията на близнаци за аутизъм са твърде малки, за да дадат точни оценки за това как заболяването се наследява.

„Най-мащабните проучвания включват по-малко от 300 клинично засегнати двойки близнаци“, казва Константино. „И те включват момичета, момчета и смесени двойки близнаци, което усложнява тестването на модели на наследяване при аутизъм, тъй като разстройството е много по-често при момчетата, отколкото при момичетата.“

В предишни проучвания изследователите са се фокусирали върху братя и сестри на деца с аутизъм, разглеждайки колко по-чести са рецидивите на аутизъм при братя и сестри, отколкото общата популация.

Но за да извлекат повече информация за генетичната структура от техните семейни проучвания, групата на Константино разгледа рецидивите на аутизма при полубратя и сестри и ги сравнява с тези при пълни братя и сестри.

В настоящото проучване изследователите са изследвали над 5000 семейства, в които е имало дете с аутизъм и поне още един допълнителен брат или сестра. Семействата бяха членове на национален доброволец, базиран в Интернет семеен регистър за аутизъм, Интерактивната мрежа за аутизъм (IAN).

Сред тези семейства 619 включват поне един полубрат по майчина линия.

Изследователите се фокусираха върху полу-братя и сестри по майчина линия, а не полу-братя и сестри по бащина линия, тъй като тези деца са по-склонни да живеят на пълен работен ден със своите биологични майки и да споделят едни и същи влияния на околната среда между времето, в което са се родили, и възрастта до две години които се появяват при аутистични синдроми.

След това изследователите сравняват рецидивите на аутизъм сред 619 полубратя и сестри по майчина линия и степента на аутизъм сред 4832 пълни братя и сестри.

В опит да възпроизведат своите открития, изследователите разгледаха и група местни семейства от Сейнт Луис, в които полубратя и сестри по майчина линия също са били отглеждани в едно и също домакинство.

След анализ на двата семейства, изследователите установиха, че 10% до 11% от пълноправните братя и сестри са диагностицирани с аутизъм, в сравнение с 5% до 7% от половината братя и сестри.

„Ако предаването на риск от аутизъм се случва еднакво от незасегнати майки и бащи, бихте прогнозирали, че рискът от аутизъм на полубратя и сестри при майките ще бъде около половината от това, което видяхме при пълни братя и сестри“, казва Константино. „И точно това открихме.“

Съвременните статистически данни на американските центрове за контрол и превенция на заболяванията изчисляват, че около едно на 110 деца в САЩ е някъде в аутистичния спектър.

Константино казва, че според новите открития над 60 процента от тези случаи на аутизъм вероятно ще бъдат наследени въз основа на генетични вариации, наследени от незасегнати майки и бащи.

„При 15 до 20 процента от децата с аутизъм изглежда, че генетичните проблеми не се наследяват, а по-скоро гените се променят в сперматозоидите, яйцеклетките или в развиващия се ембрион“, казва той.

„Неотдавнашното откритие на тези видове аномалии повдигна въпроси относно интерпретацията на изследвания на близнаци и степента, до която аутизмът се наследява.

„Настоящото проучване обаче подкрепя наследяването като централна причина за повечето аутистични синдроми и насърчава нов фокус върху механизмите, чрез които генетичната податливост към аутизъм може да бъде заглушена при някои индивиди, особено жени, които обикновено проявяват симптоми на аутизъм само една трета от процента, наблюдаван при мъжете. "

Източник: Вашингтонски университет в Сейнт Луис