ЯМР по време на детството може да предскаже аутизъм при деца с висок риск

Първо по рода си проучване използва електронни образи, за да прогнозира правилно 80 процента от високорисковите бебета, които по-късно ще отговарят на критериите за аутизъм на двегодишна възраст.

Изследването е проведено върху бебета с по-големи братя и сестри с аутизъм. Учените са използвали мозъчни измервания и компютърен алгоритъм за точно предсказване на аутизма преди появата на симптоми.

Изследването е първото, което показва, че е възможно да се установи кои бебета - сред тези с по-големи братя и сестри с аутизъм - ще бъдат диагностицирани с аутизъм на 24-месечна възраст.

„Нашето проучване показва, че биомаркерите за ранно развитие на мозъка могат да бъдат много полезни при идентифицирането на бебета с най-висок риск от аутизъм, преди да се появят поведенчески симптоми“, казва старши автор Джоузеф Пивен, д-р, известен професор по психиатрия в Университета на Северна Каролина-Чапъл Хил .

„Обикновено най-ранната диагноза за аутизъм може да бъде поставена на възраст между две и три години. Но за бебета с по-големи братя и сестри с аутизъм, нашият образен подход може да помогне да се предскаже през първата година от живота кои бебета са най-склонни да получат диагноза аутизъм на 24 месеца. "

Изследването се появява в списаниетоПриродата.

Този изследователски проект включва стотици деца от цялата страна и е ръководен от изследователи от Каролинския институт за увреждания в развитието (CIDD) към Университета на Северна Каролина (UNC), където Пивен е директор.

Другите клинични сайтове на проекта включват Университета във Вашингтон, Вашингтонския университет в Сейнт Луис и Детската болница във Филаделфия. Други ключови сътрудници са Университетът Макгил, Университетът на Алберта, Университетът в Минесота, Колежът на Чарлстън и Университетът в Ню Йорк.

„Това проучване не би могло да бъде завършено без сериозен ангажимент от тези семейства, много от които долетяха, за да бъдат част от това“, казва първият автор Хедър Хазлет, д-р, асистент по психиатрия в Медицинския факултет на UNC и изследовател на CIDD.

„Все още записваме семейства за това проучване и се надяваме да започнем работа по подобен проект, за да повторим констатациите си.“

Хората с разстройство от аутистичния спектър (ASD) имат характерни социални дефицити и демонстрират редица ритуалистични, повтарящи се и стереотипни поведения.

Смята се, че едно от 68 деца развива аутизъм в Съединените щати. За бебета с по-големи братя и сестри с аутизъм рискът може да достигне до 20 на всеки 100 раждания.

В САЩ има около три милиона души с аутизъм и десетки милиони по света.

Въпреки много изследвания е невъзможно да се идентифицират тези с ултра висок риск от аутизъм преди 24-месечна възраст, което е най-ранното време, когато отличителните поведенчески характеристики на ASD могат да бъдат наблюдавани и диагнозата е поставена при повечето деца.

За това Природата проучване, Piven, Hazlett и изследователи от цялата страна проведоха MRI сканиране на бебета на шест, 12 и 24 месечна възраст.

Те открили, че бебетата, които са развили аутизъм, са претърпели хипер-разширяване на мозъчната повърхност от шест до 12 месеца, в сравнение с бебета, които са имали по-възрастен брат или сестра с аутизъм, но самите те не са показали доказателства за състоянието на 24-месечна възраст.

Увеличеният темп на растеж на повърхността през първата година от живота е свързан с увеличен темп на растеж на общия обем на мозъка през втората година от живота. Свръхрастежът на мозъка е свързан с появата на аутистични социални дефицити през втората година.

Предишни поведенчески изследвания на бебета, които по-късно са развили аутизъм - които са имали по-големи братя и сестри с аутизъм - разкриват, че социалното поведение, характерно за аутизма, се появява през втората година от живота.

След това изследователите взеха тези данни - ЯМР на мозъчния обем, повърхността, дебелината на кората на шест и 12-месечна възраст и пола на бебетата - и използваха компютърна програма, за да идентифицират начин за класифициране на бебетата, които най-вероятно отговарят на критериите за аутизъм на 24 месечна възраст.

Компютърната програма разработи най-добрия алгоритъм за постигане на това и изследователите приложиха алгоритъма към отделен набор от участници в проучването.

Изследователите установяват, че мозъчните различия на 6 и 12 месечна възраст при бебета с по-големи братя и сестри с аутизъм правилно прогнозират осем от десет бебета, които по-късно ще отговарят на критериите за аутизъм на 24-месечна възраст.

Бебетата са сравнени с тези с по-възрастни братя и сестри ASD, които не отговарят на критериите за аутизъм на 24 месеца.

"Това означава, че потенциално можем да идентифицираме бебета, които по-късно ще развият аутизъм, преди симптомите на аутизма да започнат да се консолидират в диагноза", каза Пивен.

Ако родителите имат дете с аутизъм и след това имат второ дете, такъв тест може да бъде клинично полезен при идентифициране на бебета с най-висок риск от развитие на това състояние. Идеята би била след това да се намесим „предсимптоматично“ преди появата на определящите симптоми на аутизъм.

След това изследванията могат да започнат да изследват ефекта от интервенциите върху деца през период преди синдрома да е налице и когато мозъкът е най-податлив. Такива интервенции могат да имат по-голям шанс за подобряване на резултатите от лечението, започнато след диагностициране.

„Поставяйки това в по-широкия контекст на изследванията и лечението на неврологията, в момента има голям тласък в областта на невродегенеративните заболявания, за да може да се открият биомаркерите на тези състояния, преди пациентите да бъдат диагностицирани, в момент, когато са възможни превантивни усилия“, - каза Пивен.

„В Паркинсон например знаем, че след като човек бъде диагностициран, той вече е загубил значителна част от допаминовите рецептори в мозъка си, което прави лечението по-малко ефективно.“

Пивен каза, че идеята с аутизма е подобна; след като аутизмът бъде диагностициран на възраст до пети до три години, мозъкът вече е започнал да се променя съществено.

„Не сме имали начин да открием биомаркерите на аутизма, преди да настъпи състоянието и симптомите да се развият“, каза той.

„Сега имаме много обещаващи потенциални клиенти, които предполагат, че това всъщност може да е възможно.“

Източник: Университет на Северна Каролина