Нови генни улики за разпространението на аутизъм при мъжете

Статистиката на индустрията предполага, че разстройствата от аутистичния спектър (ASD) в момента засягат четири пъти повече мъже, отколкото жени. Сега има допълнителни улики защо съществува това несъответствие.

Изследвания, проведени от Центъра за пристрастяване и психично здраве (CAMH) и Болницата за болни деца (SickKids) разкриват, че специфичните изменения на ДНК на единствената X хромозома, носени от мъже, допринасят за по-голям риск за развитието на ASD.

Изследването е ръководено от д-р Джон Б. Винсент, старши учен и ръководител на лабораторията за молекулярна невропсихиатрия и развитие на CAMH в Торонто и д-р Стивън Шерер, старши учен и директор на Центъра за приложна геномика в SickKids.

Завършен е анализ на генните последователности на 2000 индивида с диагноза ASD заедно с друга група с интелектуални увреждания. След това резултатите бяха сравнени с хиляди контроли на населението. Резултатите показват, че мутациите са налице в PTCHD1 ген на Х хромозомата при един процент от мъжете с нарушения на аутистичния спектър.

В други мъжки контроли подобни мутации не присъстваха и сестрите, носещи същата мутация, не бяха засегнати.

„Ние вярваме, че PTCHD1 генът има роля в невробиологичния път, който доставя информация на клетките по време на мозъчното развитие - тази специфична мутация може да наруши решаващи процеси на развитие, допринасяйки за появата на аутизъм “, каза Винсент.

„Нашето откритие ще улесни ранното откриване, което от своя страна ще увеличи вероятността от успешни интервенции.“

Шерер отбеляза, че пристрастието на ASD към мъжете заинтригува научната общност в продължение на няколко години и тези открития може да започнат да предлагат обяснение.

„Момчетата са момчета, защото наследяват една X хромозома от майка си и една Y хромозома от баща си. Ако на момче X-хромозома липсва PTCHD1 ген или други близки ДНК последователности, те ще бъдат изложени на висок риск от развитие на ASD или интелектуални увреждания.

Момичетата са различни в това, дори да им липсва PTCHD1 ген, по природа те винаги носят втора Х хромозома, предпазвайки ги от ASD “, добавя Шерер. „Докато тези жени са защитени, аутизмът може да се появи при бъдещите поколения момчета в техните семейства.“

Разстройствата от аутистичния спектър (ASD) са набор от неврологични разстройства, които засягат функционирането на мозъка, което води до предизвикателства с комуникацията и социалното взаимодействие, необичайни модели на поведение и често интелектуални дефицити.

Изчислено е, че засяга едно на всеки 120 деца и по-специално едно на 70 момчета. Въпреки че всички причини за ASD все още не са известни, изследванията все повече сочат към генетични фактори.

Изследването е публикувано в изданието от 15 септември Наука Транслационна медицина.

Източник: Център за пристрастяване и психично здраве