Стесняване на генетиката на OCD, синдром на Турет

Изследователите са извършили първото търсене в целия геном, за да търсят гени, отговорни за синдрома на Турет и обсесивно-компулсивно разстройство (OCD). Констатациите показват, че нито OCD, нито синдромът на Tourette са достатъчно прости, за да бъдат проследени до един проблемен ген, но изследователите са успели да определят няколко области в човешката хромозома, които могат да допринесат за състоянието.

„И двете заболявания очевидно имат сложна основна генетична архитектура и тези две проучвания поставят основата за разбиране на основната генетична етиология на синдрома на Турет и ОКР“, каза д-р Джеремия Шарф, невролог от Масачузетската болница в Бостън, който е работил и върху двете проекти.

В проучването на синдрома на Турет изследователите сравняват геномите на повече от 1200 души с разстройството с геномите на близо 5000 здрави индивида.

Те проведоха „проучване за асоцииране в целия геном“, което включва сканиране на стотици хиляди генетични варианти в геномите, за да се види дали някои са по-чести при хора с разстройство.

Не е установено, че нито един генетичен сигнал се различава значително между двата генома, което означава, че изследователите не могат да изключат случаен шанс като причина за дадена разлика.

Въпреки това, сред най-добрите генетични вариации, имаше необичайно голям брой вариации в предния лоб на мозъка - регион, замесен както в синдрома на Tourette, така и в OCD, каза Scharf.

По-специално един ген, който има силна вариация между геномите на Tourette и non-Tourette, се нарича COL27A1, който кодира колагенов протеин, открит в хрущяла. Същият ген е активен и в малкия мозък, мозъчна област, важна за двигателния контрол по време на развитието. Необходими са повече изследвания, за да се открие каква връзка, ако има такава, има този ген със синдрома на Турет, каза Шарф.

В проучването за OCD изследователите провеждат същия анализ на здрави геноми, както и на около 1500 души с OCD. Отново никой ген не се откроява като окончателен OCD ген, но констатациите показват добър кандидат близо до ген, наречен BTBD3, който участва в множество клетъчни функции.

Първите резултати за целия геном вероятно ще доведат до някои фалшиви положителни резултати, отбеляза Шарф, така че изследователите сега ще трябва да изследват тези интригуващи гени в по-големи проби от хора.

Учените също сравняват двете проучвания, за да идентифицират всякакви генетични връзки, които биха могли да обяснят защо синдромът на Tourette и OCD толкова често се появяват заедно.

„Важното, което прави това проучване, е, че наистина внася синдрома на Турет и ОКР в компанията на редица други психиатрични заболявания, които хората са изследвали, използвайки геномна асоциация“, каза Шарф, като посочи като примери аутизъм, шизофрения и биполярно разстройство .

„Сега, когато разполагаме с тези данни за синдрома на Турет и OCD, можем да работим с изследователи, които изучават тези други заболявания, за да се опитаме да видим какво можем да научим за това какви варианти се споделят между различни нарушения на невроразвитието.“

Източник: Молекулярна психиатрия