Генетичният тест може да помогне за прогнозиране на риска от шизофрения
Изследователите са създали тест, който е в състояние да предскаже дали човек е изложен на по-висок или по-нисък риск от шизофрения.
Воден от учени от Университета в Индиана, изследователският екип идентифицира група гени, най-свързани с шизофренията. Използвайки функционален геномичен подход, който включва редица експериментални техники, учените са успели да приложат генния тест към данни от други изследвания на шизофрения и успешно да идентифицират кои пациенти са били диагностицирани с шизофрения, според проучването, публикувано онлайн от списание Молекулярна психиатрия.
Тестът на прототипа е успял да предскаже дали човек е бил с по-висок или по-нисък риск от шизофрения в около две трети от случаите, съобщават изследователите.
Изследователите също така предполагат, че шизофренията е заболяване, възникващо от комбинация от генетични вариации, засягащи развитието на мозъка и невронните връзки, заедно с фактори на околната среда, особено стрес.
„В основата си шизофренията е заболяване на намалената клетъчна свързаност в мозъка, причинено от стрес от околната среда по време на развитието на мозъка, сред тези с генетична уязвимост“, казва главният изследовател д-р Александър Б. Никулеску III, доцент по психиатрия и медицинска неврология в IU School of Medicine и директор на Лабораторията по неврофеномия към IU Institute of Psychiatric Research. „За първи път имаме изчерпателен списък с гените, които имат най-доброто доказателство за участие в шизофрения.“
Когато тестът за оценка на риска от шизофрения бъде усъвършенстван, той може да предостави насоки на болногледачите и здравните специалисти относно младите хора в семейства с анамнеза за заболяването, което ще доведе до ранна намеса и лечение, каза Никулеску.
Той подчерта, че резултатът, показващ по-висок риск от шизофрения, „не определя съдбата ви. Това просто означава, че вашата невронална свързаност е различна, което може да ви направи по-креативни или по-податливи на заболявания. Всичко е в континуум - тези генетични варианти присъстват в цялата популация. Ако имате твърде много от тях, в грешна комбинация, в среда, в която сте изложени на стрес, алкохол и наркотици и т.н., това може да доведе до развитие на клиничното заболяване. "
За да идентифицират и приоритизират гените, участващи в шизофренията, изследователите комбинират данни от няколко типа изследвания, включително проучвания за асоцииране на целия геном, данни за генна експресия, получени от проби от човешка тъкан, изследвания за генетична връзка, генетични доказателства от животински модели и други работи. Този подход, наречен конвергентна функционална геномика, е пионер от Никулеску и колеги и разчита на множество независими доказателствени линии, които включват гени в клинични разстройства.
Изследователите отбелязват, че резултатите са по-силни, когато анализите се извършват с използване на данни на ниво ген, а не анализи, базирани на отделни мутации - наречени единични нуклеотидни полиморфизми или SNPs - в тези гени. Множество SNP могат да предизвикат ролята на гена в развитието на шизофрения, така че доказателствата за гените и биологичните механизми, в които те играят роля, са били много по-силни от проучване до проучване, отколкото доказателства за отделни SNP.
"Чрез по-доброто разбиране на генетичната и биологичната основа на заболяването можем да разработим по-добри тестове за него, както и по-добри лечения", каза той.
Източник: Медицинско училище в Университета в Индиана
