Установено е, че 3 нови гена влияят на аутизма

Смята се, че аутизмът се влияе от генетичните отклонения и може би от влиянието на околната среда. Ново проучване установи, че мутациите в три конкретни гена са свързани с аутизма.

Въпреки че е вероятно много допълнителни генетични мутации на различни гени също да бъдат свързани с причините за аутизма, новите открития трябва да предоставят ценна информация и насоки за бъдещи изследвания.

В поредица от изследвания, публикувани в списанието Природата, изследователи от Медицинското училище в планината Синай обявиха новите генетични цели при разстройства от аутистичния спектър (ASD).

Генните мутации са проблеми в ДНК, които могат да ви изложат на риск за определено заболяване. Гените с мутации, идентифицирани в проучванията - CHD8, SNC2A и KATNAL2 - бяха открити с нова съвременна геномика.

Новата технология е известна като секвениране на екзоми, при което се анализират всички кодиращи протеина региони на генома, наречени екзоми. Изследователите казват, че с по-нататъшно характеризиране на гените и секвениране на гени в хиляди семейства, те ще могат да разработят нови терапевтични и превантивни стратегии за аутизъм.

„Сега имаме добра представа за големия брой гени, участващи в аутизма, и сме открили около 10 процента от тях“, каза д-р Джоузеф Буксбаум.

„Трябва да проучим много повече родители и техните засегнати деца, ако искаме да разкрием гените, важни за ASD. Тъй като тези гени се характеризират допълнително, това ще доведе до по-ранна диагностика и разработване на нови лекарства. Тази работа е от решаващо значение за напредването на лечението на аутизма. "

В проучването изследователите на ASC предполагат, че мутациите de novo представляват значителна част от риска за аутизъм. De novo генните мутации са мутации, които се появяват при засегнатите деца за първи път и са резултат от мутации в производството на сперма или яйцеклетка.

Консорциумът за секвениране на аутизма е международна група изследователи на генетиката на аутизма, която работи за идентифициране на допълнителни генетични причини за аутизъм чрез широкомащабно секвениране от следващо поколение. Институциите, участващи в това проучване, подредиха данни от повече от 500 семейства (както родители, така и засегнатото дете), изследвайки обогатените с протеини области на генома.

„Когато едни и същи мутации са открити при множество засегнати деца и нито една не е открита при деца без аутизъм, ние вярваме, че сме идентифицирали мутации, които колективно засягат по-голяма част от хората с аутизъм“, каза Буксбаум.

"Нашите проучвания разкриха, че протеините, кодирани от мутиралите гени, си взаимодействат много повече от очакваното, демонстрирайки значително по-голяма свързаност, отколкото би се очаквало."

Допълнителните научни открития включват констатацията, че някои мутации, свързани с ASD, са предимно от бащин произход. Техните открития също подкрепят предишни изследвания, показващи повишен риск от развитие на ASD при деца на по-големи бащи.

Източник: Болница планина Синай / Медицинско училище в планината Синай