Биологично обяснение за неравенство между половете при аутизъм

Въпреки че професионалистите знаят, че мъжете имат по-висока честота на нарушения на невроразвитието - като разстройство от аутистичния спектър (ASD) - отколкото жените, основните причини са неясни. Ново проучване дава обяснение за това наблюдение.

Наричани „женски защитен модел“, изследователите представят убедителни доказателства, че жените се нуждаят от по-екстремни генетични мутации, отколкото мъжете, за да ги изтласкат над диагностичния праг за невроразвитие.

„Проучването, публикувано в Американски вестник за човешката генетика, е първото проучване, което убедително демонстрира разлика на молекулярно ниво между момчета и момичета, насочени към клиниката поради увреждане на развитието “, каза авторът на изследването Себастиан Жакмон.

"Проучването предполага, че има различно ниво на стабилност в развитието на мозъка и изглежда, че жените имат явно предимство."

Съобщава се за пристрастие между половете в разпространението на невроразвитието при ASD, интелектуално увреждане и разстройство с хиперактивност с дефицит на вниманието.

Някои изследователи предполагат, че има социална пристрастност, която увеличава вероятността от диагностициране при мъжете, докато други предполагат, че има генетични възприемчивости, основани на пола.

Въпреки това, минали проучвания, изследващи биологични обяснения за пристрастията между половете, са дали неубедителни резултати.

За да разгледа този въпрос, Jacquemont се обедини с Евън Айхлер от Медицинския факултет на Университета във Вашингтон, за да анализира проби от ДНК и последователност от набори от данни на една кохорта, състояща се от близо 16 000 индивида с невроразвитие и други кохорти, състояща се от около 800 семейства, засегнати от ASD.

Изследователите са анализирали както варианти с брой копия (CNV) - индивидуални вариации в броя на копията на определен ген - така и варианти с единични нуклеотиди (SNV) - вариации на ДНК последователности, засягащи един нуклеотид.

Те открили, че жените, диагностицирани с неврологично разстройство или ASD, имат по-голям брой вредни CNV, отколкото мъжете, диагностицирани със същото заболяване.

Освен това жените, диагностицирани с ASD, са имали по-голям брой вредни SNV, отколкото мъжете с ASD.

Тези открития предполагат, че женският мозък се нуждае от по-екстремни генетични промени, отколкото мъжкият мозък, за да предизвика симптоми на ASD или невроразвитие.

Резултатите също така отклоняват фокуса от Х хромозомата за генетичната основа на пристрастието на пола, което предполага, че разликата в тежестта е широка в генома.

„Като цяло жените функционират много по-добре от мъжете с подобна мутация, засягаща развитието на мозъка“, казва Жакмон.

„Нашите открития могат да доведат до разработването на по-чувствителни, специфични за пола подходи за диагностичен скрининг на невроразвитие.“

Източник: Cell Press