Нови доказателства за аутизма

Учените съобщават за нови открития за определяне на източника на аутизъм.

В момента, въпреки че проучванията показват, че мутациите в няколко гена са свързани с мозъчно разстройство в развитието, източникът на аутизъм остава недефиниран.

Сега, ново изследване разкри два допълнителни гена, които може да са свързани с аутизма. Освен това се смята, че излагането на околната среда е фактор сред хората с висок риск.

Приблизително едно от 110 деца в САЩ има аутизъм, който засяга поведението, социалните умения и комуникацията.

Рискът от разстройството е по-висок сред братята и сестрите на засегнато дете, отколкото сред общата популация, което показва, че аутизмът може да бъде наследен, обясни съавторът на изследването д-р Нинг Лей, изследовател от Принстънския университет и Института за напреднали изследвания.

Д-р Лей и нейните колеги анализираха данни от борсата за генетични ресурси на аутизма (AGRE) за 943 семейства, повечето от които са имали повече от едно дете с диагноза аутизъм и са били подложени на генетични тестове.

Изследователите сравняват разпространението на 25 генни мутации в семействата на AGRE с контролна група от 6 317 индивида без развитие или невропсихиатрични заболявания.

Групата на д-р Лей идентифицира мутации в четири гена в семействата AGRE. Доказано е, че два от гените преди това са свързани с аутизъм и често участват във формирането или поддържането на невронни синапси - точката на връзка между отделните неврони.

Един от новите идентифицирани гени е молекула на невронна клетъчна адхезия (NCAM2). NCAM2 се експресира в хипокампуса на човешкия мозък - регион, свързан преди с аутизма.

„Докато мутации в гена NCAM2 бяха открити при малък процент от децата, които изследвахме, очарователно е, че това откритие продължава една последователна история - че много от гените, свързани с аутизма, са свързани с формирането или функцията на невронния синапс, - каза д-р Лей.

„Изследвания като това предоставят доказателства, че аутизмът е генетично базирано заболяване, което засяга невронната свързаност.“

Изследователите предполагат, че значителен процент от децата с аутизъм ще има мутация в един или повече от многото гени, необходими за нормалната функция на синапса.

Проучването също така показа, че някои родители и братя и сестри на деца с аутизъм имат мутация NCAM2, но сами нямат разстройството.

Това предполага, че в причиняването на аутизъм при податливи индивиди участват и други фактори на околната среда или генетични фактори.

"Тези резултати помагат на обществеността да разбере, че аутизмът е много сложно разстройство, подобно на рака," каза д-р Лей, "и няма вероятност нито един ген или генна среда да бъде причинител в повечето случаи."

Източник: Американска академия по педиатрия