Генетична мутация, свързана с Паркинсон

Изследователите вярват, че са открили нова генетична мутация, която причинява болестта на Паркинсон.

Международните изследователски усилия бяха ръководени от невролозите от клиниката Майо и се въртяха около изследването на голямо швейцарско семейство с анамнеза за болестта на Паркинсон. Учените са използвали усъвършенствана технология за секвениране на ДНК, за да открият мутацията.

Изследването е публикувано в Американски вестник за човешката генетика.

„Това откритие предоставя вълнуваща нова посока за изследване на болестта на Паркинсон“, каза съавторът Збигнев Всолек, доктор по медицина, невролог от клиниката в Майо.

„Всеки нов ген, който откриваме за болестта на Паркинсон, открива нови начини за разбиране на това сложно заболяване, както и потенциални начини за клинично управление.“

Екипът установи, че мутациите в VPS35, протеин, отговорен за рециклирането на други протеини в клетките, причиняват болестта на Паркинсон в швейцарското семейство.

Мутиралият VPS35 може да увреди способността на клетката да рециклира белтъци, ако е необходимо, което може да доведе до вид грешно натрупване на протеини, наблюдавано в някои мозъци на болестта на Паркинсон и при други заболявания като болестта на Алцхаймер, каза съавторът Оуен Рос, д-р .

"Всъщност е доказано, че експресията на този ген е намалена при болестта на Алцхаймер и неправилното рециклиране на протеини в клетките е свързано с други невродегенеративни заболявания", каза той.

Досега мутациите в шест гена са свързани с фамилни форми на болестта на Паркинсон, като много мутации са идентифицирани като пряк резултат от съвместните изследователски усилия на клиниката Mayo.

Според Рос изследователите са използвали нова техника за генетично секвениране, за да открият мутацията VPS35. Те използваха секвениране „exome“, за да търсят споделени вариации в двойка първи братовчеди в голямо швейцарско семейство, засегнато от болестта на Паркинсон.

Като цяло екзоните, които осигуряват генетичния план, използван в производството на протеини, съставляват само 1% от целия геном и затова е много по-лесно да се търсят нови вариации, причиняващи промени в протеиновата последователност, които биха представлявали възможна болест- причинявайки мутации, каза той.

„Братовчедите споделят само около 10 процента от своя геном, докато родителите и децата или братята и сестрите споделят много повече. Това стесни полето на нови вариации за нас “, каза Wszolek, като VPS35 се очертава като най-новия ген на болестта на Паркинсон.

„Имаме много повече неща, които трябва да знаем за този ген“, каза Рос. „Въпреки че изглежда рядка причина за болестта на Паркинсон, тя изглежда много важна от механистична гледна точка за това заболяване и евентуално други невродегенеративни разстройства.“

Източник: клиника Майо