Мъжки аутизъм, свързан с ДНК
Ново изследване предоставя допълнителни улики защо разстройството от аутистичния спектър (ASD) засяга четири пъти повече мъже, отколкото жени.
Учени от наркоманията и психичното здраве (CAMH) откриха, че мъжете, които носят специфични изменения на ДНК в единствената X хромозома, която носят, са изложени на висок риск от развитие на ASD.
Изследването е публикувано в списанието Наука Транслационна медицина.
ASD е неврологично разстройство, което засяга функционирането на мозъка, което води до предизвикателства с комуникацията и социалното взаимодействие, необичайни модели на поведение и често интелектуални дефицити. ASD засяга едно на всеки 120 деца и стряскащо на 70 момчета.
Въпреки че всички причини за ASD все още не са известни, изследванията все повече сочат към генетични фактори. През последните години успешно бяха идентифицирани няколко гена, участващи в ASD.
Изследователският екип беше ръководен от д-р Джон Б. Винсент и д-р Стивън Шерер. Учените анализираха генните последователности на 2000 индивида с ASD, заедно с други хора с интелектуални затруднения, и сравниха резултатите с хиляди контроли на населението.
Те открили, че около един процент от момчетата с ASD са имали мутации в гена PTCHD1 на X хромозомата. Подобни мутации не са открити при хиляди мъжки контроли. Също така, сестрите, носещи същата мутация, привидно не са засегнати.
„Ние вярваме, че генът PTCHD1 има роля в невробиологичния път, който доставя информация на клетките по време на мозъчното развитие - тази специфична мутация може да наруши решаващи процеси на развитие, допринасяйки за появата на аутизъм“, каза д-р Винсент.
„Нашето откритие ще улесни ранното откриване, което от своя страна ще увеличи вероятността от успешни интервенции.“
„Пристрастността на мъжкия пол в аутизма ни заинтригува от години и сега имаме индикатор, който започва да обяснява защо това може да бъде“, казва д-р Шерер.
„Момчетата са момчета, защото наследяват една X хромозома от майка си и една Y хромозома от баща си. Ако в X-хромозомата на момче липсва генът PTCHD1 или други близки ДНК последователности, те ще бъдат изложени на висок риск от развитие на ASD или интелектуални увреждания.
„Момичетата са различни по това, дори ако им липсва един ген PTCHD1, по природа те винаги носят втора Х хромозома, предпазвайки ги от ASD“, добавя Шерер. „Докато тези жени са защитени, аутизмът може да се появи при бъдещите поколения момчета в техните семейства.“
Изследователите се надяват, че по-нататъшното разследване на гена PTCHD1 също ще посочи потенциални пътища за нова терапия.
Източник: Център за пристрастяване и психично здраве
