Генен вариант, обвързан с психоза, когнитивно увреждане в биполярно
Изследователи са идентифицирали генен вариант, свързан с психотични симптоми и когнитивни нарушения при хора с биполярно разстройство, според ново проучване, публикувано в списанието Молекулярна психиатрия. Констатациите показват възможен механизъм за това как генният вариант произвежда клинични симптоми чрез въздействие върху нивата на специфични протеини в мозъка.
„Идентифицирахме генен вариант, свързан със специфични психотични симптоми и когнитивно увреждане при хора с биполярно разстройство“, казва д-р Микаел Ландън, изследовател в Каролинската институция по катедра по медицинска епидемиология и биостатистика и отдел на Академията на Sahlgrenska. Неврология и физиология.
„Връзката с когнитивните симптоми е особено интересна, тъй като понастоящем няма налични лечения за подобряване на проблемите с вниманието, паметта и концентрацията, които оказват силно влияние върху функционалния резултат и възстановимостта.“
Биполярното разстройство и шизофренията до голяма степен зависят от генетичните фактори. През последните години учените идентифицираха специфични генни варианти, които увеличават риска от тези заболявания, но тези рискови варианти само минимално обясняват защо някои хора са засегнати от болестта, а други не.
Тъй като учените не разбират напълно как тези генетични рискови фактори влияят върху химията на мозъка и причиняват специфични симптоми, не е било възможно да се създадат лекарства за облекчаване на симптомите при хора с определен генетичен вариант. Така че свързването на генния вариант с биохимични промени и клинични симптоми, свързани с наследствено психиатрично разстройство, както в настоящото проучване, се счита за пробив.
Изследването включва пациенти с биполярно разстройство от проекта St. Göran в Стокхолм и Гьотеборг.Освен внимателно картографиране на специфичните симптоми на участниците, учените също тестваха техните когнитивни способности и измерваха нивата на различни протеини в кръвта и цереброспиналната течност (CSF), течност, която заобикаля мозъка и следователно може да предложи добра индикация за неговата химия.
След провеждане на проучване за асоцииране в целия геном (GWAS), те откриха, че генетичен вариант на гена SNX7 е свързан както с нивата на протеин в ликвора, известен като кинуренова киселина, така и със симптомите на заболяването.
"След това проведохме поредица от допълнителни експерименти, за да идентифицираме вероятния път на сигнала, от появата на варианта на генетичния риск до клиничните симптоми под формата на психоза и когнитивно увреждане", каза Landén.
„Пътят включва главно сигнализиране чрез имунните клетки на мозъка и по този начин се различава от начина, по който действат днешните лекарства. Ето защо се надяваме, че новите механизми, които сме открили, ще помогнат при разработването на по-целенасочени лекарства, където съществуващите имуномодулиращи лекарства също могат да представляват интерес. "
Докато всички участници в изследването страдат от биполярно разстройство, изследователите зад изследването смятат, че механизмите се прилагат и за други психотични разстройства, като шизофрения.
Източник: Karolinska Institutet
