Автоматизираното откриване на ранен аутизъм може да подобри резултатите

Понастоящем няма медицински тест за диагностициране на разстройство от аутистичния спектър. Разстройството обикновено се диагностицира около 36 месеца въз основа на поведение, въпреки че понякога диагнозата се появява по-късно в живота, често във връзка с учебни, социални или емоционални затруднения.

Ново изследване предполага, че генетичното откриване на това мозъчно разстройство може да означава по-навременни интервенции, които подобряват живота на пациента и техните семейства.

Изследователите предполагат, че в близко бъдеще машинното обучение може да се използва за анализ на генетични данни, които сочат към диагноза ASD, преди симптомите да станат очевидни.

Ново проучване, описващо този подход, е публикувано в Международно списание за извличане на данни и биоинформатика.

Фуад Алкоот от PAAET в Кувейт и доктор Абдула Алкалаф от Кувейтския университет, Кувейт, заявиха, че за разлика от други състояния, като рак, малко внимание е насочено към възможността за ранно генетично откриване на аутизъм.

В проучването изследователите съобщават, че са разработили четиристепенна компютъризирана система от невронни мрежи за тестване на опростени генетични данни.

Системата проследява между 150 и 500 характеристики, присъстващи в различни хромозоми и за които е известно, че са свързани с ASD, когато съществуват определени генетични модели.

Екипът посочва, че симптомите при ASD се увеличават с напредването на възрастта на детето и така по-ранната диагноза може да предложи възможност за лечение, което може да облекчи някои проблеми, свързани със състоянието.

Понастоящем диагнозата разчита само на експертна оценка от медицински специалист. Въпреки това, двусмислените симптоми в ранните етапи може да попречат на окончателна диагноза.

За разлика от това, включването на генетични характеристики, силно корелирани с ASD в диагностичния процес, може да предложи по-силна диагноза или да помогне за изключване на аутизма в даден случай.

Този подход може също да има последици за по-доброто разбиране на това как възниква ASD, особено тъй като съвременната теория предполага, че са включени комбинация от генетични и екологични фактори.

„Внедряването на такава система ще доведе до ранна намеса и ще ни позволи да открием дали субектът има потенциал да развие аутизъм, като използва генетичните данни на субектите, дори преди да започнат да се появяват някакви поведенчески симптоми“, съобщи екипът.

Източник: AlphaGalileo