APC протеин, свързан с аутизъм и умствена изостаналост
Проучване, завършено от невролози от Медицинското училище в Университета Туфтс (TUSM) и Училището за висши биомедицински науки в Туфтс, предполага, че причините за тези нарушения могат да бъдат свързани с дисфункцията на протеин, наречен аденоматозна полипозна коли (APC), важен елемент, който подобрява способността на синапса да узрее. Ключов играч в нервната система на тялото, синапсът осигурява вход за невроните за бързо предаване на важни сигнали към други клетки и е от съществено значение за невроните да функционират правилно.
Според старши автор Michele H. Jacob, PhD, професор в катедрата по неврология в TUSM и преподавател в Sackler School of Graduate Biomedical Sciences в Tufts, изследването е първото, което разкрива, че APC е необходим за засилване на производството на невролигин и неурексин в синапса.
Невролигинът и неурексинът са молекули на клетъчна адхезия, необходими за правилното съзряване на растежа и функционалността на синапсовия шлюз, като по-специално помагат при пренасянето на сигнали през синапса и определят синаптичните функции.
„И двете страни на синапса са фино настроени за ефективно предаване; дисбалансът от двете страни може да повлияе отрицателно на функцията, което води до когнитивни дефицити. Нашето проучване разкрива, че APC образува ключов протеинов комплекс в постсинаптичния неврон, който също така подава сигнали за насочване на съзряването на синапса в пресинаптичния неврон, като гарантира, че двете страни на синапса узряват заедно, за да осигурят оптимална функция “, каза Джейкъб.
Разстройство на невроразвитието с широк спектър от симптоми и тежест, понастоящем аутизмът засяга приблизително един до двама души на 1000 души, а свързаните с него разстройства в аутистичния спектър - разстройство на Аспергер и всеобщо разстройство на развитието (PPD) - се оценяват да засегнат шест на всеки 1000.
Аутизмът и някои форми на умствена изостаналост имат силни връзки с генетиката и по-специално липсата на APC протеин ще повлияе на функциите, които подпомагат способността за учене и паметта, според индустриални изследвания. Чрез блокиране на функцията APC, изследователският екип успя да идентифицира спада в протеините на невролигин и неурексин, като в крайна сметка разкри връзката между двете области.
Джейкъбс добави, че „тази констатация дава нова представа за механизмите, необходими за правилната функция на синапса, както и молекулярните промени в синапса, които вероятно допринасят за аутистично поведение и дефицит в обучението при хора с APC загуба на функционални генни мутации“.
Мутациите на гените, открити в невролигиновите и неурексиновите протеини, също са свързани с аутизма, но минали изследвания не са установили значението на APC при групирането на тези молекули в синапса.
Доктор по медицина Мадлен Розенберг, член на катедрата по неврология в TUSM и първи автор на изследването, отбелязва, че проучването също така дава по-добро разбиране за начина, по който комуникират пресинаптичните и постсинаптичните неврони. „Когато нарушихме функцията APC от постсинаптичната страна, видяхме промени от двете страни на синапса, което показва, че APC организира протеинов комплекс, който комуникира срещу нормалния поток на трафика“, каза тя.
За да продължи усилията за по-добро разбиране на причините за аутизъм и умствена изостаналост, изследователският екип планира да проучи ефектите от елиминирането на APC от мозъка на бозайник.
Привържениците на проучването включват Националния институт по неврологични разстройства и инсулт (NINDS), част от Националните здравни институти и Центъра за изследвания на неврологията на Tufts.
Констатациите от изследването са публикувани в изданието от 18 август Вестник на неврологията.
Източник: Университет Тафтс
