Идентифицирана генна мутация, свързана с шизофрения
След проучване на членове на семейството с висок процент на психични заболявания, изследователи от университета "Джон Хопкинс" смятат, че мутацията в гена Neuronal PAS домейн протеин 3 (NPAS3) по някакъв начин е свързана с развитието на психични заболявания като шизофрения.
Известно е, че NPAS3 е отговорен за осигуряването на постоянно развитие на здрави неврони, особено в хипокампуса - област от мозъка, засегната от шизофрения.
Открита е анормална мутация на този ген сред определени членове на едно семейство - мутацията е причинила неправилно функциониране на NPAS3, което е вредно за развитието на мозъка.
Изследователите вярват, че изучаването на биологичната роля на NPAS3 ще хвърли светлина върху това как други гени също могат да бъдат отговорни за психични заболявания като шизофрения.
„Разбирането на молекулярните и биологичните пътища на шизофренията е мощен начин за напредък в развитието на леченията, които имат по-малко странични ефекти и работят по-добре от наличните в момента лечения. Определено бихме могли да използваме по-добри лекарства “, каза водещият автор Фредерик С. Нуцифора младши, д-р, D.O., M.H.S.
Изследователите са събрали и анализирали кръвни проби от 34 пациенти с шизофрения или шизоафективно разстройство, за да изследват тяхната ДНК. Всеки участник идва от семейство с анамнеза за психични заболявания. Учените се фокусираха върху търсенето на хора с мутация NPAS3.
В крайна сметка те намериха един човек и проведоха кръвни тестове на членове на това семейство, включително двама родители и четири възрастни деца.
Констатациите разкриват, че майката с шизофрения, както и двете й деца с едно и също разстройство и друго страдащо от депресия, споделят една и съща мутантна генетична вариация на NPAS3.
В опит да видят дали тази специфична мутация има някакъв ефект върху начина, по който NPAS3 трябва да функционира нормално, изследователите проведоха друг експеримент. Учените отглеждат неврони както с мутирали, така и с нормални версии на гена в чиния и наблюдават за значителни разлики.
Те откриха, че нормалната версия на гена има много дълги удължения, които му позволяват да създава добри невронни връзки с други клетки, докато мутиралата версия има много по-къси разширения в сравнение.
„Показахме, че мутацията променя функцията на NPAS3, с потенциално вредни ефекти върху невроните. Следващата стъпка е да разберем как точно генетичното нарушение променя невроналната функция и как тези ненормални неврони влияят върху по-широката функция на мозъка “, каза Нуцифора.
Докладът е публикуван в списанието Молекулярна психиатрия
Източник: Молекулярна психиатрия
