Дисфункция на клетъчната енергия, наблюдавана при аутизъм
Аутизмът при деца е силно свързан с дефекти в митохондриите, производител на енергия на клетката, според проучване на UC Davis. Изследователите вярват, че натрупаните увреждания и оксидативен стрес в митохондриите могат да продължат развитието на аутизъм, както и тежестта на разстройството.
На второ място след сърцето, мозъкът е най-големият потребител на енергия в тялото. Митохондриите имат свой собствен набор от генетични инструкции, наречени митохондриална ДНК (mtDNA), които извършват аеробно дишане. Следователно изследователите предполагат, че когато мозъчните неврони не получават достатъчно гориво, резултатите могат да включват отрицателните когнитивни симптоми, свързани с аутизма.
Митохондриалната дисфункция е свързана и с няколко други неврологични състояния, като болестта на Алцхаймер, болестта на Паркинсон, шизофренията и биполярното разстройство.
„Децата с митохондриални заболявания могат да имат непоносимост към упражнения, припадъци и когнитивен спад, наред с други състояния. Някои ще проявят симптоми на заболяване, а други ще се появят като спорадични случаи “, каза Сесилия Джуливи, професор в Катедрата по молекулярни биологии в Училището по ветеринарна медицина в UC Davis и водещ автор на изследването.
„Много от тези характеристики се споделят от деца с аутизъм.“
Докато предишните изследвания предполагат възможности за връзка между аутизма и митохондриалната дисфункция, резултатите се считат за спекулативни или включват тъкан, която не е много представителна за нервния метаболизъм.
„Забележително е, че доказателства за митохондриална дисфункция и промени в митохондриалната ДНК са открити в кръвта на тези малки деца с аутизъм“, каза Джералдин Доусън, главен научен директор на Autism Speaks, който осигури финансиране на проучването.
„Едно от предизвикателствата беше, че беше трудно да се диагностицира митохондриална дисфункция, тъй като обикновено се изисква мускулна биопсия. Ако можем да скринираме тези метаболитни проблеми с кръвен тест, това би било голяма крачка напред. "
За проучването бяха привлечени 10 деца с аутизъм (на възраст от 2 до 5 години), за да участват заедно с 10 редовно развиващи се деца от подобен произход. Взети са кръвни проби от всяко дете, за да могат изследователите да анализират митохондриалните метаболитни пътища в имунните клетки, наречени лимфоцити. Тези лимфоцити силно разчитат на аеробното дишане, проведено от митохондриите.
Проучването разкрива, че митохондриите при деца с аутизъм използват много по-малко кислород (признак за понижена митохондриална активност), отколкото в контролната група. Например употребата на кислород на един жизненоважен митохондриален ензимен комплекс, NADH оксидаза, при деца с аутизъм е само една трета от тази, открита в контролната група.
„Намаляването с 66% е значително“, каза Джуливи. „Когато тези нива са по-ниски, имате по-малка способност да произвеждате АТФ (аденозин трифосфат), за да платите за клетъчна работа. Дори ако това намаление се счита за умерено, дефицитите в енергията на митохондриите не трябва да се пренебрегват, тъй като те биха могли да се изострят или да се докажат по време на перинаталния период, но изглеждат субклинични през зрелите години. "
Като цяло, многото аномалии, недостатъци и нива на неизправност, открити в митохондриите на деца аутисти, предполагат, че оксидативният стрес в тези органели може да повлияе на появата на аутизъм.
„Различните дисфункции, които измерихме, вероятно са дори по-екстремни в мозъчните клетки, които разчитат изключително на митохондриите за енергия“, казва д-р Исак Песа, директор на Центъра за детско здраве и превенция на заболяванията, институт UC Davis MIND изследовател и професор по молекулярни биологични науки в UC Davis School of Veterinary Medicine.
Джуливи обаче отбелязва, че тези открития все още не установяват причина за аутизъм.
„Направихме моментна снимка на митохондриалната дисфункция, когато децата бяха на възраст от 2 до 5 години. Дали това се е случило преди да са се родили или след това, това проучване не може да ни каже “, каза тя.
„Въпреки това, изследването допринася за разбирането на аутизма на няколко фронта и може, ако се повтори, да бъде използвано, за да помогне на лекарите да диагностицират проблема по-рано.“
„Педиатрите трябва да са наясно с този проблем, за да могат да зададат правилните въпроси, за да определят дали децата с аутизъм имат проблеми със зрението или слуха или миопатии“, каза Джуливи.
Изследването е публикувано в Journal of the American Medical Association (JAMA).
Източник: Калифорнийски университет
