„Машинно обучение“ сканира геномна база данни за улики за аутизъм

В опит да анализира по-добре огромна геномна база данни за гени, свързани с аутизма, екип от инженери се обединиха с изследователите на аутизма, за да разработят програма за „машинно обучение“. Досега методът е идентифицирал няколко гена, които помагат на учените да разберат по-добре развитието на аутизма и други състояния.

Изследването, подкрепено отчасти от застъпническа и научна група „Аутизъм говори“, се ръководи от д-р Стивън Шерер, директор на генетичната програма „Аутизъм говори“ MSSNG (геномна база данни). Той е и директор на Университета в Торонто McLaughlin Center и Центъра за приложна геномика в болница SickKids в Торонто.

Шерер е пионер в използването на геномика, за да предостави медицинска полезна информация за лица, засегнати от аутизъм и други нарушения в развитието.

„Масивните геномни бази данни като MSSNG са толкова добри, колкото инструментите и иновациите в анализа, които изследователите им предоставят“, каза главният научен директор на Autism Speaks Роб Ринг.

„Машинното обучение е просто видът анализ, необходим за постигане на пълната стойност на геномните данни, които генерираме. Обичаме да виждаме това да се случва тук. "

Машинното обучение позволява на компютъра да сортира чрез огромна информационна база данни, за да сканира за всякакви значими модели. В този случай програмата пречиства над 60 000 вариации в човешкия геном, за да определи гените, които вероятно са свързани с аутизъм и други медицински състояния.

Понастоящем програмата се фокусира върху малко изследван регион на генома, който е отговорен за снаждането на РНК на пратеника. Този тип РНК превръща ДНК в протеини. Протеините от своя страна участват във всички аспекти на развитието и функциите на тялото.

„Тази работа е новаторска, защото представлява първи сериозен опит за декодиране на части от тези 98 процента от човешкия геном извън гените, които обикновено се анализират в проучвания за генетични заболявания“, каза Шерер.

„Това е особено вълнуващо, тъй като се смята, че тези сегменти могат да съдържат голяма част от липсващата информация, която търсихме в изследванията на аутизма.“

В съвместни усилия екипът сравнява мутациите в геномите на деца с аутизъм с тези при деца без аутизъм. Използвайки традиционния генетичен анализ, те не откриха разлики между двете групи. Когато обаче използваха машинно обучение, за да идентифицират мутации, които променят снаждането на РНК, се появиха изненадващи модели.

Като цяло те идентифицираха 39 неразпознати генни промени, свързани с аутизма. Те също така откриха генни промени, свързани с наследствен рак и гръбначно-мускулна атрофия.

Констатациите са публикувани в списаниетоНаука.

Източник: Аутизмът говори