Как генът за риск от аутизъм може да попречи на мозъка да се успокои

Основният рисков ген за аутизъм също е замесен в епилепсията. Всъщност около една трета от децата с разстройство от аутистичния спектър (ASD) имат епилепсия. Но изследователите все още не са сигурни защо тази мутация причинява гърчове.

В ново проучване учените от Северозападната медицина в Чикаго може да са намерили някои отговори. Те откриха, че генната мутация, наречена CNTNAP2 или „catnap2“, действа като прекалено ревностен градинар, който отрязва твърде много клони от дървото.

В мозъка тази генна мутация по същество свива малките клони и листа на невроните - неговите дендритни беседки и синапси - които позволяват на мозъчните клетки да предават жизненоважни съобщения и да контролират мозъчната дейност. Свиването води до повреда в доставката на съобщения.

Съобщението, което се губи, е „Успокой се!“

При хората с тази мутация инхибиторните неврони, които обикновено спират възбуждащите неврони, не порастват достатъчно клони и листа, за да предадат своето послание за "успокояване", установиха изследователите. Това може да доведе до припадъци.

Изследователите също така откриха, че catnap2 има тенденция да си партнира с друг мутирал ген, CASK, замесен в умствена изостаналост. Catnap2 е адхезивна молекула, която помага на клетките да се слепват, като в този случай синапсите прилепват към дендритите.

Това прави молекулата трудна за насочване с наркотици, каза Пензес. Но партньорът на catnap2, CASK, се нарича „ензим на социалната пеперуда“, тъй като взаимодейства с много други молекули. Това позволява по-лесно да се инхибира или активира с лекарства.

В резултат на тези констатации учените може да имат нова лекарствена цел за лечение на разстройството.

„Сега можем да започнем да тестваме лекарства за лечение на гърчове, както и на други проблеми с аутизма“, каза водещият автор д-р Питър Пензес, професор по психиатрия и поведенчески науки на Рут и Евелин Дънбар в Медицинския факултет на Файнбергския университет в Северозападния университет. „Пациентите с мутация също имат езиково забавяне и интелектуални затруднения. Така че лекарството, насочено към мутацията, може да има множество ползи. "

След това изследователският екип ще проведе високопроизводителен скрининг (HTS) на молекули с цел да обърне тези аномалии при пациенти с аутизъм. HTS е процес за откриване на лекарства, често използван във фармацевтичната индустрия за бърза оценка на биохимичната активност на подобни на лекарството съединения.

Изследователите планират да проверят лекарства, които биха могли да активират CASK, за да помогнат за поддържането на здрави дендритни клони. Когато учените блокираха CASK в проучването, дендритите не нарастваха.

Новите открития са публикувани в списанието Молекулярна психиатрия.

Източник: Северозападният университет