Генът на Алцхаймер може да увреди мозъка много преди симптомите

Генетичната връзка с болестта на Алцхаймер е добре известна в научната общност. Ново изследване предполага, че един от свързаните с риска гени започва да уврежда мозъка 50 години преди да бъде видяна болестта на Алцхаймер.

Пол Томпсън, професор от UCLA, съобщава за работата си в текущото онлайн издание на Вестник по неврология. Томпсън и колегите му съобщават, че определена форма на гена CLU уврежда развитието на миелин, защитното покритие около аксоните на неврона в мозъка, което го прави по-слаб и по-уязвим към появата на болестта на Алцхаймер много по-късно в живота.

Изследователският екип сканира мозъка на 398 здрави възрастни на възраст от 20 до 30 години, използвайки дифузионно сканиране с високо магнитно поле (наречено 4-Tesla DTI), по-нов тип ЯМР, който картографира връзките на мозъка. Те сравняват тези, носещи вариант на C-алел на гена CLU, с тези, които имат различен вариант, CL-T-алела.

Те откриха, че носителите на варианта на генния риск CLU-C показват отчетлив профил на по-ниска цялост на бялото вещество, което може да увеличи уязвимостта към развитие на болестта по-късно в живота. Откриването на това, което прави този ген, е интересно на няколко нива, каза Томпсън, старши автор на изследването.

„Например, болестта на Алцхаймер традиционно се счита за заболяване, белязано от загуба на невронални клетки и широко разпространена атрофия на сивото вещество“, каза той.

„Но дегенерацията на миелина в влакнестите пътища на бялото вещество все повече се разглежда като ключов компонент на болестта и друг възможен път към болестта и това откритие подкрепя това.“

Томпсън каза, че четири неща са изненадващи с откриването на функцията на този ген:

1. Този рисков ген уврежда мозъка цели 50 години, преди хората обикновено да се разболеят от Алцхаймер. Увреждането може да се види при ядрено-магнитен резонанс, но все още няма симптоми.

2. Вече е известно какво прави този мистериозен ген - а именно, направете мозъчната си проводка уязвима за атака, като нарушите окабеляването, преди да се развият някакви сенилни плаки или заплитания.

3. Вместо да е ген, който малко хора имат, огромните 88 процента от кавказците го имат. „Така че предполагам, че бихте могли да кажете, че останалите 12 процента имат„ ген за устойчивост на Алцхаймер “, който защитава мозъчните им проводници“, каза Томпсън.

4. И накрая, той каза, че познаването на ролята на този ген е полезно при прогнозирането на риска от заболяване на човек и при проверката дали можете да се намесите и защитите мозъка през 50-годишния времеви прозорец, преди болестта да започне да се развива.

Разбира се, очевидният въпрос е, ако повечето от нас имат този „лош“ ген, защо Алцхаймер не е широко разпространен сред младите хора?

По-малкото миелинизиране при носители на CLU-C може да не се превърне в по-лошо познание през младостта, каза Томпсън, защото мозъкът може да компенсира. „Мозъкът има много вградени съкращения - мили и мили мозъчни връзки“, каза той.

И все пак той каза, че с течение на времето - и когато се изостря от други фактори, като нормална смърт на невроните с напредване на възрастта и развитие на плаки и плетеници в ранните етапи на Алцхаймер - намалената целостта на миелина може да допринесе за когнитивно увреждане.

„Така че е малко вероятно да наблюдаваме възможно най-ранните признаци на свързаните с Алцхаймер мозъчни промени при тези млади хора“, каза Томпсън. „По-вероятно е намалената целостта на фибрите да представлява ранна уязвимост в развитието, която може да намали устойчивостта на мозъка към по-късна патология на болестта на Алцхаймер.“

Знанието, че даден индивид е изложен на генетичен риск от болестта на Алцхаймер, е важно за оценка на стратегиите за лечение и превенция.

„Знаем, че много фактори за начина на живот, като редовни упражнения и здравословна диета, могат да намалят риска от когнитивен спад, особено при генетично изложени на риск от болестта на Алцхаймер, така че това ни напомня колко важно е това“, каза той.

Източник: UCLA