ADHD и аутизъм споделят промени в същите гени
Аутизмът и разстройството с дефицит на внимание и хиперактивност (ADHD) споделят промени в същите гени, според изследователи от iPSYCH, най-големият изследователски проект в Дания за психиатрия.
В Дания приблизително един процент от учениците имат аутизъм и два до три процента са диагностицирани с ADHD. Аутизмът и ADHD могат да споделят някои общи симптоми. Например, децата с едно или друго разстройство могат да демонстрират насилствено или агресивно поведение, да бъдат импулсивни и да имат проблеми в училище и със социалните отношения.
Новото проучване, публикувано в списанието Природа Невронаука, разкрива, че приликите между двете диагнози могат да бъдат свързани с промени в едни и същи гени. Изследването е най-голямата досега с редки мутации в генома на хора с ADHD и аутизъм.
Изследователите са анализирали гените на приблизително 8000 души с аутизъм и / или ADHD и 5000 души без нито едно от двете разстройства, всички от Дания. Проучването включва и допълнителни данни от приблизително 45 000 субекти от международен контрол, които не са имали психични разстройства.
„Самият факт, че мутациите се откриват в еднаква степен и в едни и същи гени при деца с аутизъм и при деца с ADHD, сочи към включването на същите биологични механизми“, каза д-р Андерс Бьорглум, професор в Орхуския университет, главен изследовател в iPSYCH и един от водещите изследователи зад изследването. Изследването е проведено в сътрудничество с Института Broad и Харвард.
„Това е първият път, когато геномът е картографиран толкова изчерпателно както за ADHD, така и за аутизъм, а откритието, че децата с ADHD имат същото количество вредни генни мутации в своята ДНК, както децата с аутизъм, е поразително и доста изненадващо“, Каза Бьорглум.
Констатациите сочат директно към това кои биологични причинно-следствени механизми се споделят от ADHD и аутизма.
„В проучването генът, който е най-често засегнат от мутации при хора с ADHD или аутизъм, е така нареченият ген MAP1A. Генът участва във формирането на физическата структура на нервните клетки - техният вътрешен ‘скелет’, така да се каже - и е важен за развитието на мозъка “, каза Борглум.
Това е първият път, когато този ген е свързан с развитието на ADHD и аутизъм, а мутациите, открити от изследователите, дават значително повишен риск от развитие на аутизъм и / или ADHD.
„Открихме повишена тежест от мутации, които унищожават или силно засягат гена MAP1A при тези с ADHD и аутизъм, докато много малко от контролните субекти са имали такива промени в гена“, каза Børglum.
Това означава, че рискът от ADHD и аутизъм се увеличава с повече от 15 пъти за хората, които носят такава мутация.
„Проучването показва, че много повече гени за ADHD и аутизъм могат да бъдат идентифицирани директно чрез изследване на повече хора по подобен начин с обширно секвениране на ДНК, като по този начин се предоставя по-пълна картина на биологичните причинно-следствени механизми и възможните подходи за медицинско лечение“, каза Børglum .
Източник: Университет в Орхус
