Редки генетични заболявания могат да хвърлят светлина върху ролята на хормоните при аутизъм, тревожност
WS се получава, когато някои гени отсъстват поради дефектна рекомбинационна проява по време на развитието на сперматозоиди или яйцеклетки. На практика на всеки с WS липсва точно същия набор от гени (липсват 25 до 28 гена в едно от двете копия на хромозома 7).
„Генетичните недостатъци позволяват на изследователите да изследват генетичната и невроналната основа на социалното поведение“, казва д-р Урсула Белуги, съавтор на статията.
„Това проучване ни предоставя ключова информация за гените и мозъчните региони, участващи в контрола на окситоцин и вазопресин, хормони, които могат да играят важна роля при други разстройства.“
В проучването учените от Института за биологични изследвания Salk и Университета в Юта установяват, че хората с WS се изчервяват с хормоните окситоцин и аргинин вазопресин (AVP), когато са изложени на емоционални тригери.
Децата с WS обичат хората, въпреки че са изправени пред многобройни здравословни проблеми. Децата от WS са изключително общителни, неустоимо привличани от непознати и настояват да осъществят зрителен контакт.
Имат афинитет към музиката. Но те също изпитват повишена тревожност, имат среден коефициент на интелигентност 60, изпитват тежки пространствено-зрителни проблеми и страдат от сърдечно-съдови и други здравословни проблеми.
И все пак въпреки желанието си да се сприятеляват с хора, децата от WS изпитват затруднения при създаването и поддържането на социални отношения - проблем, който очевидно засяга много хора без WS.
В новото проучване, ръководено от д-р Джули Р. Коренберг, 21 участници, 13 с WS и контролна група от осем души без разстройство, бяха оценени в Медицинския център Cedars-Sinai в Лос Анджелис. Тъй като музиката е известен силен емоционален стимул, изследователите помолиха участниците да слушат музика.
Преди да прозвучи музиката, кръвта на участниците беше взета, за да се определи изходното ниво на окситоцин. Забележително е, че тези с WS са имали три пъти повече от хормона, отколкото тези без синдром.
Кръвта също се взема на редовни интервали, докато музиката свири и след това се анализира, за да се проверят бързи промени в нивата на окситоцин и AVP в реално време.
Докато други проучвания са изследвали как окситоцинът влияе върху емоциите, когато се въвежда изкуствено в хората, например чрез назални спрейове, това е едно от първите значими проучвания за измерване на естествено възникващи промени в нивата на окситоцин в бързо, в реално време, когато хората се подлагат на емоционална реакция.
Въпреки че участниците в WS показват слаба външна реакция на музиката, анализите на кръвни проби показват, че нивата на окситоцин и в по-малка степен AVP са се увеличили рязко, докато са слушали музиката.
За разлика от това, сред тези без WS, нивата на окситоцин и AVP остават до голяма степен непроменени, докато слушат музика.
Коренберг вярва, че кръвните анализи категорично показват, че окситоцинът и AVP не са регулирани правилно при хора с WS и че поведенческите характеристики, уникални за хората с WS, са свързани с този проблем. "Това показва, че окситоцинът е много вероятно да участва в емоционалния отговор", каза тя.
В допълнение към слушането на музика, участниците в проучването вече са направили три теста за социално поведение, които оценяват готовността за подход и разговор с непознати, емоционални състояния и различни области на адаптивно и проблемно поведение.
Тези резултати от теста предполагат, че повишените нива на окситоцин са свързани както с повишено желание за търсене на социално взаимодействие, така и с намалена способност за обработка на социални сигнали, двупосочно съобщение, което може да бъде много полезно понякога, например по време на ухажване, но увреждащо за други , както в WS.
„Връзката между анормални нива на окситоцин и AVP и променено социално поведение, открити при хора със синдром на Уилямс, сочи към изненадващи, изцяло неподозирани изтрити гени, участващи в регулацията на тези хормони и човешката общителност“, каза Коренберг.
„Това също така предполага, че простото характеризиране на окситоцина като„ хормона на любовта “може да е пресилено. Данните рисуват далеч по-сложна картина. "
Като цяло, изследователите казват, че техните открития създават обнадеждаваща картина и проучването обещава ускоряване на напредъка в лечението на WS и може би аутизъм и тревожност чрез регулиране на тези ключови играчи в човешкия мозък и емоции, окситоцин и вазопресин.
Изследването е публикувано в списанието PLoS One.
Източник: Salk Institute
.jpg)
