Нови прозрения в разстройствата от аутистичния спектър
Наследствеността играе голяма роля при аутизма и специалистите казват, че разбирането на променените генетични пътища е от решаващо значение за диагностиката и лечението. За съжаление сложността на генетичните вариации, отговорни за разстройствата, предизвикаха изследователите.
„Аутизмът е най-наследственото от невроразвитие - казва д-р Раджини Рао от Университета„ Джон Хопкинс “в Балтимор, Масачузетс, - но идентифицирането на основните гени е трудно, тъй като нито един ген не допринася повече от малка част от аутизма дела. "
По-скоро, каза тя, „мутациите в много различни гени променливо засягат няколко често срещани пътя“.
В ново проучване екип от учени от университета Джон Хопкинс и Тел Авив в Израел разгледа генетичните вариации в ДНК последователността в йонния транспортер NHE9. Те установиха, че свързаните с аутизма варианти на NHE9 водят до дълбока загуба на транспортната функция.
„Променящите се нива на този транспортер в синапса могат да модулират критични протеини на клетъчната повърхност, които внасят хранителни вещества или невротрансмитери като глутамат“, каза Рао. „Известно е, че повишените нива на глутамат предизвикват гърчове, което вероятно обяснява защо пациентите с аутизъм с мутации в тези йонни транспортери също имат гърчове.“
Изследването е ново, тъй като екипът използва десетилетия основни изследвания, направени върху бактерии и дрожди, за да изследва това сложно човешко неврологично разстройство.
Първо, групата от университета в Тел Авив, водена от д-р Нир Бен-Тал, изгради структурни модели на NHE9, използвайки бактериален роднина като шаблон, позволявайки на лабораторията Rao в Джон Хопкинс да използва обикновената хлебна мая за скрининг на мутациите.
Експертите казват, че когато геномната информация стане лесно достъпна за всички, изследователите ще използват лесни, евтини и бързи скринингови методи за оценка на редки генетични варианти при аутизъм и други разстройства.
Рао и нейният екип са оптимисти за потенциалните ползи от последните си открития.
„Въпреки че изследванията са все още на ранен етап, лекарствата, насочени към клетъчните пътища, регулирани от NHE9, могат да компенсират загубата му на функция и да доведат до потенциална терапия в бъдеще“, каза Рао. „Тези открития добавят нов кандидат за генетичен скрининг на рискови пациенти, който може да доведе до по-добра диагностика или лечение на аутизъм.“
Източник: Американски институт по физика
