Преследване на генетичните призраци на психичните заболявания
В продължение на десетилетия учените правят твърдения за генетичните корени на психичните заболявания, вариращи от шизофрения и депресия, до биполярно разстройство и разстройство с дефицит на вниманието (ADHD). И от десетилетия преследват до голяма степен духове.Ерик Кандел, писател за Newsweek, отправя поне годишен призив, че учените правят „известен напредък в генетиката“, които ни дават „нови причини за оптимизъм“ в разбирането на биологичната основа за психични заболявания. Като човек, който проследява напредъка на подобен генетичен напредък през последните две десетилетия, трябва да кажа, че оставам абсолютно скептичен.
Не помага, че аргументите на самия Кандел са упражнения в кръговата логика:
Един голям напредък е откритието, че в генома има много по-голяма вариабилност, отколкото се очакваше, и че това е под формата на вариация на броя на копията (CNV). Това са дублирания или делеции на сегменти на хромозома, често включващи няколко или десетки гени, които усилват или потискат действията на специфични гени. Добре известен пример за CNV е допълнителното копие на хромозома 21, водещо до синдром на Даун. Наскоро беше открито, че този тип вариации са изключително често в генома на всеки.
Ако има „много повече вариабилност в генома“, познайте какво? Това означава, че намирането на конкретни значими, предвидими вариации е още по-голямо предизвикателство. Ако допълнителното копие на хромозома 21 е „изключително често срещано“, как така синдромът на Даун не е толкова по-често?
Ние подчертахме променените по-рано гени, които могат да увеличат риска от шизофрения, например. Но не минава година, в която повече подобни изследвания да подчертават други гени или други генни вариации. Искам да кажа, говорим за това от години. Какво се промени наскоро?
Нищо. Ако не друго, новите изследвания показват колко сложни са генните изследвания. Ако стотици генни вариации могат да бъдат обвинени в „просто“, по-малко сериозно психично разстройство като разстройство с дефицит на вниманието, представете си сложността на по-изтощителни разстройства като депресия или биполярно разстройство.
Кандел прави и това твърдение, което вероятно сте чували и преди:
Учените също напредват в намирането на биологични маркери за депресия, тревожност и обсесивно-компулсивна невроза. Маркерите са от съществено значение за разбирането на анатомичната основа на психичните разстройства, обективното им диагностициране и проследяването на реакцията им към лечението, както и може би за предотвратяване на психоза при тези с висок риск.
Напредък? Е, ако наречете разбирането колко необикновено сложен е човешкият геном, в сравнение с това, което сме смятали преди 10 години, да, предполагам, че можете да наречете това „напредък“. Но честно казано, изследователите не са значително по-близо до намирането на генетични маркери за депресия, тревожност и OCD, отколкото преди десетилетие. Помислете за нашето разбиране за мозъчни разстройства и генетика, подобно на разбирането на лука. Размерът на гигантска диня. Или луната.
Но най-странното, изтъкнато от Кандел, е, че ефективността на психотерапията вече е „доказана“ поради изследванията на мозъчните образи, които са поставени под въпрос:
Най-убедителният научен прогрес в психиатрията през последното десетилетие нямаше нищо общо с геномиката. Това е строгата, научна проверка, че някои форми на психотерапия са ефективни. […] Доколкото психотерапията работи и произвежда стабилни, научени промени в поведението, тя може да причини стабилни анатомични промени в мозъка. Сега започваме да измерваме такива промени с изобразяване на мозъка.
На кого му пука? Нямаме нужда от изображения на мозъка, за да разберем, че психотерапията работи. Предполагам, че всички тези десетилетия на психологически изследвания, показващи ефективността на психотерапията, бяха напразни, докато не постигнахме чистата магия на изображения на мозъка.
Въпреки че вярвам, че разбирането на човешката генетика и неврологичните основи на психичните разстройства е важна, безценна работа, мисля, че статии като Kandel пропускат смисъла. Тази работа е бавна и трудна и за всяка стъпка напред правим две крачки назад. Всъщност постигаме напредък, но това не е напредък, който човек може лесно да проследи или обобщи в основна новина от подобен характер.
При лечението на психични разстройства имаме много подходи, които работят също толкова добре (и всъщност работят по-добре от) всяко медицинско лечение за медицинско заболяване. (Честно казано, Кандел трябва да разгледа изследванията зад огромното мнозинство хирургични процедури, за да види липсата на строги научни данни, които той изисква за психични заболявания.)
Един ден генетиката може да съдържа някакъв ключ към нашето разбиране за психичните разстройства. Но това е реплика, която се повтаря стотици пъти през последните две десетилетия и изглежда, че днес не е по-вярна от 1989 г.