Генетични изследвания за напредъка на аутизма

Въпреки че различните гени взаимодействат с екологичните сигнали, за да повлияят на аутизма, новите изследвания намират обща основа, тъй като различните гени, участващи в аутизма, изглежда влияят на специални процеси в мозъка.

Констатациите могат да обяснят приликите в поведенческите симптоми на различните аутисти, както и големия спектър от поведения, наблюдавани при различни аутисти.

Въпреки че изследователите знаят, че аутизмът има силна генетична основа, разстройството се влияе от много различни гени. Сега изследванията, проведени в Еврейския университет в Йерусалим от д-р Сагив Шифман и колеги, имат потенциала да помогнат за ранна диагностика, както и за лечение на аутизъм в бъдеще.

Изследването е публикувано наскоро в списанието PLoS генетика.

В настоящия проект изследователите тестваха приноса на редки генетични мутации, както и генетични вариации, общи за аутизма, за да видят дали тези различни видове генетични рискови фактори са свързани.

Вместо да тестват отделни гени, изследователите избраха да изследват генни колекции, в опит да разберат общите пътища, свързани с аутизма.

Учените изградиха мрежа въз основа на модела на експресия на гени в различни мозъчни области. Това им позволи да открият групи гени със споделена функция в мозъка.

След това, въз основа на генетични данни от хиляди семейства с деца аутисти, изследователите изучават приноса на различни групи гени за аутизма.

Изследователите с изненада установиха, че генетичните мутации, открити при аутизма, както и хиляди често срещани генни варианти, които се срещат по-често при аутистите, се намират в специфични функционални групи.

Когато се разглеждат семейства с един аутист (спорадични случаи) и семейства, в които има повече от един засегнат индивид (множество случаи), се наблюдават едни и същи варианти, действащи и в двата случая.

Тези групи гени са силно активни през първата година от живота и участват в процеси на обучение, памет и сетивно възприятие.

Учените вярват, че откритието може да се превърне в мащабно генетично сканиране за ранна диагностика на аутизма.

Освен това резултатите от тяхното проучване дават надежда, че като се концентрираме върху специфични генни групи, един ден ще бъде възможно да се създадат лекарства, които биха могли да облекчат симптомите на аутизъм.

Източник: Еврейският университет в Йерусалим