8 разстройства вместо едно? Ролевите генни клъстери играят в шизофрения

Ново изследване предполага, че това, което обикновено се смята за едно разстройство - шизофренията - всъщност може да бъде осем различни и различни разстройства.

Шизофренията е сложно, но рядко психично заболяване, характеризиращо се с лице, което изпитва халюцинации и / или заблуди. Той засяга между 0,5 и 1 процента от населението по всяко време и обикновено започва в ранна зряла възраст на човек (20-те години).

Изследователи от Медицинското училище във Вашингтонския университет анализирали ДНК на 4000 души, които преди това били диагностицирани с шизофрения. След техния анализ те стигнаха до заключението, че това, което традиционно считаме за едно разстройство, всъщност може да бъде осем отделни, различни генетични разстройства.

Освен това изследователите предполагат, че тези осем различни нарушения могат да се комбинират в клъстери, всеки от които може да носи различни рискови профили за шизофрения.

„Не съществува само този вид шизофрения“, отбелязва водещият изследовател К. Робърт Клонингер, „но всъщност няколко различни синдрома, при които някои хора имат положителни симптоми като халюцинации и заблуди [а] други имат негативни симптоми, когато не са в състояние да мислим логично и тези различни синдроми са свързани с различни групи гени. "

Учените в новото проучване възприемат различен подход при изследването на възможните генетични причини за шизофрения. Обикновено изследванията изследват единични гени или генни последователности за следи. Но новото изследване изследва как изглежда, че различни симптоми са причинени от специфични конфигурации на генетични вариации.

Като цяло изследователите са анализирали близо 700 000 места в генома, където се променя една единица ДНК, често наричана единичен нуклеотиден полиморфизъм (SNP). Те разгледаха SNP при 4200 души с шизофрения и 3800 здрави контроли, научавайки как отделните генетични вариации взаимодействат помежду си, за да причинят заболяването.

Например при някои пациенти с халюцинации или заблуждения изследователите съчетават различни генетични характеристики със симптомите на пациентите, демонстрирайки, че специфични генетични вариации взаимодействат, за да създадат 95 процента сигурност на шизофренията.

В друга група хора с шизофрения те откриват, че дезорганизираната реч и поведение са специфично свързани с набор от ДНК вариации, които носят 100 процента риск от шизофрения

Причините за шизофренията, както и повечето психични разстройства, в момента са слабо разбрани. Понастоящем изследователите вярват, че около 80 процента от риска от шизофрения се предава по наследство. Докато генетиката се разбира като компонент на причината за шизофренията и някои други психични заболявания, точно това, което гените са отговорни, е игра на котка и мишка от десетилетия. Десетки гени и генни вариации са обвинени в причината за шизофренията, което води до объркващо сложна картина.

Въпреки че отделните гени имат само слаби и непоследователни връзки с шизофренията, групи от взаимодействащи генни клъстери създават изключително висок и постоянен риск от заболяване от порядъка на 70 до 100 процента. Това прави почти невъзможно хората с тези генетични вариации да избягват състоянието.

Като цяло изследователите са идентифицирали 42 групи генетични вариации, които драстично са увеличили риска от шизофрения.

След това те разделиха пациентите според вида и тежестта на техните симптоми, като например различни видове халюцинации или заблуди, и други симптоми, като липса на инициатива, проблеми с организирането на мисли или липса на връзка между емоциите и мислите. Резултатите показват, че тези профили на симптомите описват осем качествено различни нарушения, базирани на основните генетични състояния.

Изследователите също възпроизвеждат своите открития в две допълнителни бази данни на ДНК на хора с шизофрения, индикатор, че идентифицирането на генните вариации, които работят заедно, е валиден начин за проучване за подобряване на диагностиката и лечението.

Новото изследване може да отвори вратата за по-добро разбиране на основната основа на шизофренията.

Източник: Медицинско училище във Вашингтонския университет