Високорискови гени за шизофрения, аутизъм, свързан с когнитивна дисфункция

Хората, които носят високорискови гени за шизофрения и аутизъм, но които нямат тези нарушения, показват фини мозъчни промени и увреждания в когнитивните функции. Това според ново проучване, публикувано през Природата.

Изследването предлага поглед върху мозъчните промени, които се случват непосредствено преди появата на психични заболявания и могат да доведат до ранна намеса и профилактика.

Варианти на номера на копията (CNV) - при които определени сегменти от генома имат необичаен брой копия - играят важна роля при психични разстройства. Лицата, които носят определени CNV, имат значително по-голям риск от развитие на шизофрения или аутизъм.

„В психиатрията винаги имаме проблема, че разстройствата се определят от симптоми, които пациентите изпитват или ни разказват, или които наблюдаваме“, каза съавторът д-р Андреас Майер-Линденберг, психиатър и директор на Централен институт за психично здраве в Манхайм, Германия, свързан с университета в Хайделберг.

Това проучване обаче разглежда биологичните основи на хората, които са изложени на риск от тези заболявания, каза той.

За изследването изследователите са изследвали генеалогична база данни с над 100 000 исландци, като са се фокусирали върху 26 генетични варианта, за които е доказано, че повишават риска от шизофрения или аутизъм. Като цяло 1178 души (1,16%) от извадката носят един или повече от тези CNV.

След това изследователският екип набира превозвачи на възраст между 18 и 65 години, които никога не са били диагностицирани с невропсихиатрично разстройство. Тези участници и няколко контролни групи са били подложени на няколко невропсихиатрични и когнитивни теста, както и ядрено-магнитен резонанс (ЯМР) за наблюдение на структурни мозъчни разлики.

Онези, които носеха вариантите, се представиха по-зле от контролите върху когнитивните тестове и мерките за общо ежедневно функциониране и по-вероятно имаше анамнеза за обучителни затруднения.

Например носителите на една конкретна CNV - делеция в специфичен регион на хромозома 15 - са склонни да имат анамнеза за дислексия и затруднения с числата. ЯМР разкрива, че една и съща делеция променя мозъчната структура по начин, наблюдаван също при хора с ранни стадии на психоза и при лица с дислексия.

„Сега искаме да видим дали можем да намерим мутации в генома, които влияят върху това как хората се представят на изпити в училище, как хората напредват през образователната система и как се справят социално-икономически“, каза съавторът Кари Стефансон, д-р. Д., главен изпълнителен директор и съосновател на deCODE Genetics, биотехнологична компания със седалище в Рейкявик. „Ще пренесем това от сферата на изкуствените тестове в реалния свят.“

Източник: Природа