Нов поглед върху психичните разстройства
Експертите лекари призовават за по-добра оценка на генетичните корени за много психични разстройства.
Ново изследване предполага, че нарушенията в мозъчните вериги вероятно са причинени от процеси на развитие. Коментар, обсъждащ новия фокус, се намира в настоящия брой на ДЖАМА, тема за психичното здраве.
Томас Р. Инсел, доктор по медицина, директор, Национален институт по психично здраве (NIMH) и съавтор на коментари Филип С. Уанг, д-р, д-р PH, заместник-директор, NIMH, пишат, че убедителни причини да се търсят гени, които дават риск за психичните заболявания идват от изследвания на близнаци, показващи висока наследственост за аутизъм, шизофрения и биполярно разстройство.
„Въпреки че има забележителни констатации от проучвания за връзки и асоцииране в целия геном, с определени гени и специфични алели (алтернативна форма на ген), идентифицирани за всяко от основните психични разстройства, тези, които са били възпроизведени, обясняват само част от наследственост. "
Авторите добавят, че въпреки че много от замесените гени участват в развитието на мозъка, вариантите с брой копия не изглеждат специфични за заболявания в настоящата диагностична схема.
„В рамките на семействата един и същ вариант с номер на копие може да бъде свързан с шизофрения при един човек, биполярно разстройство при друг и разстройство с дефицит на внимание / хиперактивност при още един. Генетиката на психичните заболявания може наистина да е генетика на развитието на мозъка, с различни резултати, в зависимост от биологичния и екологичния контекст. "
„Същите изследвания на близнаци, които сочат към висока наследственост, също показват границите на генетиката: факторите на околната среда трябва да са важни за психичните разстройства“, пишат те.
„Появата на епигеномика, която може да открие молекулярните ефекти на опита, може да осигури мощен подход за разбиране на критичните ефекти на ранните събития и околната среда върху моделите на поведение на възрастните.“
Авторите отбелязват, че геномиката и епигеномиката вече сочат към различни молекулярни пътища, които създават риск от психични заболявания. „Какво свързва тези разнообразни молекулярни механизми, за да се получат групи от симптоми, признати като синдроми на психиатрични разстройства? Все по-често клиничните невролози идентифицират специфични схеми за основните аспекти на заболяването. Но както генетичните варианти не селектират селективно върху текущите диагностични категории, така също изглежда, че веригите са свързани с когнитивни и поведенчески функции, без индивидуална кореспонденция с диагнозата. "
Излизащите от системната неврология са две забележителни точки, според авторите.
„Първо, изглежда възникват взаимоотношения между генетичните вариации и развитието на невронни вериги, които посредничат в сложното познание и поведение, от възнаграждение до регулиране на емоциите.
„Второ, изглежда, че настоящите диагностични категории, базирани на клинични характеристики, не съвпадат добре с констатациите от генетиката и неврологията.“
Те добавят, че преосмислянето на разстройствата на ума като разстройства на мозъка има важни последици за това как и кога да се намесим.
Въпреки че психичните заболявания са по-скоро невроразвитие, отколкото невродегенеративни разстройства, поведенческите и когнитивни прояви, които ги означават като „психични“ заболявания, може да са късни етапи на процеси, които започват в началото на развитието.
„Ако генетиката и неврологията могат да осигурят стриктно, специфично, ранно откриване години преди психоза или депресия, тези заболявания могат да бъдат предефинирани от гледна точка на траектория. В резултат интервенциите, вместо да бъдат мелиоративни или рехабилитационни, биха могли да станат превантивни или дори превантивни. Но тази трансформация в диагностиката и лечението, която може да бъде информирана от неотдавнашния напредък в сърдечно-съдовите заболявания и рака, ще зависи от интензивния фокус върху генетиката и схемите, лежащи в основата на психичните заболявания, за да се осигурят нови подходи за откриване на риск, валидиране на диагнозата и разработване на нови интервенции което може да се основава на промяна на пластичността или пренастройване на вериги, а не на фармакологията на невротрансмитера. "
Авторите добавят, че дори и да се разработват нови интервенции за тревожни разстройства, скорошното откритие на генетични варианти, свързани с ефикасността на съществуващите поведенчески лечения, предлага нови начини за адаптиране на тяхното използване.
Примери като този и други предоставят силна основа за надежда, че прозренията, възникнали от генетиката и неврологията, ще бъдат превърнати в рационално разработване на нови стабилни и персонализирани лечения.
„Без валидирани биомаркери и твърде малко начини за нови лечения от 1980 г. насам, семействата се нуждаят от наука, която да предоставя повече от надежда. Генетиката и неврологията най-накрая разполагат с инструментите за трансформиране на диагностиката и лечението на психични заболявания “, заключават авторите.
Източник: JAMA и Archives Journal
