Многобройни генетични фактори, свързани с аутизма

Съвместно проучване установи, че стотици малки генетични вариации са свързани с нарушения на аутистичния спектър.

Изследването подкрепя теорията, че аутизмът не се причинява от един или два основни генетични дефекта, а от много малки вариации, всяка от които е свързана с малък процент от случаите.

Матю Стейт, доктор по медицина, ръководи изследователския екип в техния преглед на повече от 1000 семейства, в които е имало едно дете с разстройство от аутистичния спектър, незасегнат брат или сестра и незасегнати родители.

Екипът сравнява хората с аутизъм с техните братя и сестри, за да определи какви видове генетични промени отличават засегнатото дете от незасегнатото дете.

„Благодарение на амбициозното сътрудничество между голяма група изследователи на аутизъм от цялата страна, подкрепено от Фондация„ Саймънс “, успяхме да се съсредоточим върху идеална популация за изследване“, каза Щат, съдиректор на програмата за неврогенетика в Йейл. „Това направи цялата разлика в способността ни да идентифицираме няколко региона на генома, които ясно допринасят за аутизма.“

Изследването е публикувано в списанието Неврон.

Една от най-интригуващите от тези находки сочи към същата малка част от генома, която причинява синдром на Уилямс - нарушение в развитието, белязано с висока общителност и необичайна склонност към музиката.

„При аутизма има увеличение на хромозомния материал, допълнително копие на този регион, а при синдрома на Уилямс има загуба на същия този материал“, каза Щат.

„Това, което прави това наблюдение особено интересно, е, че синдромът на Уилямс е известен с личностен тип, който е силно съпричастен, социален и чувствителен към емоционалното състояние на другите. Хората с аутизъм често имат затруднения в обратната посока.

„Това предполага, че в този регион има важен ключ за разбирането на същността на социалния мозък.“

Стейт и неговият екип също откриха около 30 други региона в генома, които много вероятно допринасят за аутизъм; половин дузина от тези региони показаха най-силните доказателства.

„Сега преминаваме към втора фаза на изследването, разглеждайки допълнителни 1600 семейства и би трябвало да можем да идентифицираме множество нови региони, които са силно замесени в аутизма“, каза той.

Изследователите са оптимисти за новите открития, като посочват, че генетиката е първата стъпка към разбирането на това, което наистина се случва на молекулярно и клетъчно ниво на мозъка.

„Можем да използваме тези генетични открития, за да започнем да разгадаваме основната биология на аутизма“, каза Сандърс. „Това ще помогне изключително много в усилията за идентифициране на нови и по-добри подходи за лечение.“

Източник: Йейлският университет