Крехкият Х причинява твърде много бърборене в мозъчните клетки

Синдромът на крехкия X е най-често наследяваната форма на умствена изостаналост. Изглежда, че някои мозъчни клетки се трансформират в бърборещи, казват учени от Медицинското училище във Вашингтон в Сейнт Луис.

Всичко това допълнително бърборене затруднява мозъчните клетки да идентифицират и реагират на важните сигнали. Това води до проблеми с вниманието, подобни на тези при аутизма. Всъщност тридесет процента от крехките пациенти с Х са аутисти.

Симптомите на крехкия X включват умствена изостаналост, хиперактивност, епилепсия, импулсивно поведение и забавяне на говора и ходенето. Разстройството засяга и анатомията, което води до необичайно големи глави, плоски крака, големи размери на тялото и отличителни черти на лицето.

„Не знаем точно как информацията се кодира в мозъка, но предполагаме, че някои сигнали са важни, а други са шум“, казва старши автор Виталий Клячко, д-р, асистент по клетъчна биология и физиология.

„Нашият теоретичен модел предполага, че промените, които открихме, могат да затруднят значително мозъчните клетки да различават важните сигнали от шума.“

Крехкият Х се причинява от мутации в ген, наречен Fmr1. Този ген се намира в Х хромозомата, една от двете полови хромозоми. Жените имат две копия на тази хромозома, докато мъжете имат само едно. Поради това синдромът на крехкия X е по-често при мъжете и ефектите при мъжете са по-тежки.

Учените изтриха Fmr1 ген преди няколко години при мишки, за да се създаде модел на крехък X. Без този ген мишките показаха социални и поведенчески дефицити, подобни на тези, наблюдавани при крехкия X на човека.

Обикновено мозъчните сигнали се движат като прилив на електрическа енергия. Тези скокове продължават само за малки части от секундата. Това действие води до кратко освобождаване на невротрансмитери в късата празнина между нервните клетки.

„Аксоните извеждат много повече невротрансмитери, отколкото би трябвало, и ние смятаме, че това обърква системата и претоварва веригата“, обяснява Клячко. „Това може също да създаде проблеми по отношение на мозъчните клетки, които използват ресурсите си много по-бързо, отколкото обикновено.“

Когато изследователите инжектират синтетично копие на гена (наречен FMRP) в мозъчните клетки на моделите на мишките, то бързо възстановява електрическите импулси до нормална дължина.

Изследователите продължават да изучават FMRP. Те се надяват да научат повече за това как информацията се кодира и обработва на ниво отделни мозъчни клетки. Според изследователите разбирането на ефектите от тази дефектна сигнализация ще бъде важно при разработването на успешни лечения за крехък Х и аутизъм.

Изследването е публикувано в списанието Неврон.

Източник: Медицинско училище във Вашингтонския университет