Огромно проучване на генома идентифицира над 100 гена, свързани с шизофренията
В най-голямото изследване на геноми, което някога е било проведено върху всяко психиатрично разстройство, международен екип от изследователи идентифицира над 100 гена, свързани с развитието на шизофрения. Констатациите, публикувани онлайн в списанието Природата, биха могли да доведат до нови подходи за лечение на болестта, която отчита малко подобрение в разработването на лекарства през повече от 60 години.
Настоящите лекарства за шизофрения лекуват само един от симптомите на разстройството (психоза) и не помагат за облекчаване на опустошителните когнитивни симптоми. Отчасти възможностите за лечение са ограничени, тъй като биологичните механизми в основата на заболяването не са добре разбрани.
Изследванията върху шизофренията са фокусирани върху гените поради високата наследственост на разстройството. Предишни проучвания показват сложността на заболяването (потенциално се причинява от комбинираните ефекти на много гени) и около две дузини геномни области са свързани с разстройството. Новото проучване потвърждава тези по-ранни открития и хвърля още повече светлина върху генетичната основа на шизофренията и нейната основна биология.
„Чрез изучаването на генома се справяме по-добре с генетичните вариации, които правят хората уязвими към психиатрични заболявания“, каза директорът на Националния институт по психично здраве Томас Инсел.
„Чрез чудесата на геномната технология се намираме в период, в който за първи път започваме да разбираме много от играчите на молекулярно и клетъчно ниво.“
В проучването за асоцииране в целия геном (GWAS) изследователите са анализирали над 80 000 генетични проби от пациенти с шизофрения и здрави доброволци и са открили 108 специфични места в човешкия геном, свързани с риска от шизофрения. Осемдесет и три от тези локуси (специфични местоположения на гени) преди това не са били свързани с разстройството.
„Само за няколко кратки години, като анализира десетки хиляди проби, нашият консорциум премина от идентифициране само на шепа локуси, свързани с шизофрения, до намирането на толкова много, че можем да видим модели сред тях“, каза първият автор Стефан Рипке, учен от Центъра за психиатрични изследвания на Broad's Stanley.
„Можем да ги групираме в идентифицируеми пътища - за кои гени е известно, че работят заедно, за да изпълняват специфични функции в мозъка. Това ни помага да разберем биологията на шизофренията. "
В по-голямата си част изследването сочи към гени, експресирани в мозъчната тъкан. Изследователите също така откриха по-малък брой гени за шизофрения, които са активни в имунната система - находка, която предлага подкрепа за хипотезирана преди това връзка между шизофренията и имунологичните процеси.
Изследването също така установява връзка между шизофренията и региона на генома, който съдържа гена, известен като DRD2. Този ген произвежда допаминовия рецептор, насочен от всички одобрени лекарства за шизофрения. Това откритие предполага, че новите местоположения на гени също могат да се превърнат в терапевтични цели.
„Фактът, че успяхме да открием генетични рискови фактори в този мащабен мащаб, показва, че шизофренията може да бъде преодоляна от същите подходи, които вече са променили нашето разбиране за други заболявания“, каза старшият автор на вестника Майкъл О’Донован, заместник-директор на MRC Центъра за невропсихиатрична генетика и геномика към Медицинския факултет на Университета Кардиф. ‘
Богатството от нови открития има потенциал да даде тласък на разработването на нови лечения при шизофрения, процес, който е спрял през последните 60 години. "
Източник: Харвардският университет
