Изследванията не успяват да разкрият „чисти“ гени на аутизма

Въпреки че изследователите са постигнали огромни крачки в дефинирането на гени, свързани с аутизма, проучване, предназначено да намери гени, които се отнасят единствено до аутизма, се провали.

Изследването е стартирано поради скорошни открития, които обвързват аутизма с хетерогенни източници на генетичен риск.

Това откритие, че различни гени са свързани с аутизма, кара изследователите да вярват, че прегледът на пациенти с много сходни клинични характеристики или фенотип може да доведе до „по-чиста“, т.е. по-генетично хомогенна група пациенти, което улеснява за намиране на гени, свързани с аутизма.

За съжаление, както се обсъжда в списанието Биологична психиатрия, резултатите от проучването не подкрепят теорията.

За проучването голяма група сътрудничещи учени използваха данни от колекцията Simons Simplex Collection, проект, който широко характеризира 2576 семейства аутистични симплекси - най-големият набор от данни, натрупан до момента.

Наличието на тази огромна колекция позволи на изследователите да създадат фенотипни подгрупи. В допълнение към цялата проба, това доведе до 11 подгрупи пациенти с подобни профили на диагностика, IQ и симптоми. След това те анализираха генотипните данни в опит да открият често срещани генетични варианти, които създават риск от разстройство от аутистичния спектър.

Резултатите от тях не идентифицират значими асоциации в целия геном в общата проба или във фенотипните подгрупи. Това означава, че екстремната клинична вариабилност, наблюдавана сред пациенти с разстройство от аутистичния спектър, не отразява отблизо общите генетични вариации.

„Това проучване не даде добри доказателства, че подборът на пациенти със сходни симптоми води до по-голяма способност за намиране на гени за аутизъм“, каза д-р Джон Кристал, редактор на Биологична психиатрия.

„Това може да предполага, че част от клиничната вариабилност на аутизма произтича от причини, различни от генетичната уязвимост, като епигенетични промени или други реакции към околната среда.“

Важно е да се отбележи, че тези резултати са в съответствие с неотдавнашната голяма промяна в диагностичната класификация на аутизма в Диагностично-статистическия наръчник на психичните разстройства.

В неговата 5-та ревизия няколко отделни разстройства, които включват аутизъм и разстройство на Аспергер, бяха групирани в една категория, наречена разстройство от аутистичния спектър. Това решение се основава на нарастващи доказателства, че по-рано отделните разстройства всъщност отразяват континуум на тежестта на същото състояние.

Въпреки че не е открит често срещан генотип, експертите смятат, че проучването ще помогне за разработването на модел за изследване на подобни фенотипове (външен вид), свързани с генотипове (генетичен състав).

„Надяваме се, че нашето проучване е стъпка към нова парадигма за изследвания, включващи връзката между психиатричните фенотипове и генотипите. Повечето предишни проучвания са се стремили да усъвършенстват или стесняват фенотипните вариации, независимо от въздействието им върху генетичните вариации, с очакването, че подобряването ще подобри откриването на генетични вариации, увеличаващи риска от разстройство “, обясни първият автор д-р Полин Част.

„Нашите резултати мотивират друг път, насочен към генетичната структура на признаците и, за множество признаци, техните генетични корелации“, добави Част.

„За аутизма едно важно значение на нашите резултати е, че нашите колеги са свършили много добра работа, като първо са го определили; обаче, за да постигнем по-добър напредък в откриването на генетични вариации в основата на риска, ние вярваме, че прецизирането на фенотипите в светлината на тяхното въздействие върху генетичната архитектура ще бъде от съществено значение. "

Източник: Elsevier / EurekAlert!