Ген, свързан с аутистичното поведение ID’d при изследване на мишки
Изследователите смятат, че откритието може да доведе до разработването на лекарства за лечение на състоянието.
Предишни изследвания са установили, че генът е дефектен при деца с аутизъм, но ефектът му върху невроните в мозъка не е известен.
Новите проучвания при мишки показват, че ненормалното действие само на този един ген е нарушило използването на енергия в невроните. Вредните промени бяха съчетани с асоциално и продължително повтарящо се поведение - черти, открити при аутизма.
Изследването е публикувано в научното списание PLOS ONE.
„Доказано е, че редица гени и фактори на околната среда участват в аутизма, но това проучване посочва механизъм - как един генен дефект може да предизвика този тип неврологично поведение“, каза старши авторът на изследването Сесилия Джуливи, д-р.
"След като разберете механизма, това отваря пътя за разработване на лекарства за лечение на състоянието", каза тя.
Дефектният ген изглежда нарушава използването на енергия от невроните, каза Джуливи, критичният процес, който разчита на фабриките за молекулярна енергия на клетката, наречени митохондрии.
В изследването ген, наречен pten, е модифициран в мишките, така че на невроните липсва нормалното количество протеин на pten. Учените са открили неправилно функциониращи митохондрии в мишките още от 4 до 6 седмици след раждането.
Към 20 до 29 седмици увреждането на ДНК в митохондриите и нарушаването на тяхната функция се увеличи драстично.
По това време мишките започнаха да избягват контакт със своите приятели и да участват в повтарящо се поведение. Мишки без единична генна промяна не показват нито дефекти в митохондриите, нито поведенчески проблеми.
Асоциалното поведение беше най-силно изразено при мишките на възраст, сравнима при хората с ранните тийнейджърски години - период, в който шизофренията и други поведенчески разстройства стават най-очевидни, каза Джуливи.
Изследването показа, че когато е дефектен, протеинът на pten взаимодейства с протеина на втори ген, известен като p53, за да потисне производството на енергия в невроните.
Взаимодействието причинява силен стрес, който води до скок на вредните промени в митохондриалната ДНК и ненормални нива на производство на енергия в малкия мозък и хипокампуса - мозъчни региони, критични за социалното поведение и познание.
Изследователите съобщават, че мутациите на pten преди са били свързани с болестта на Алцхаймер, както и с спектър от аутистични разстройства.
Новото изследване показва, че когато pten протеинът е недостатъчен, взаимодействието му с p53 предизвиква дефицити и дефекти в други протеини, които също са открити при пациенти с обучителни затруднения, включително аутизъм.
Източник: Калифорнийски университет - здравна система на Дейвис
