Мултидисциплинарен подход помага при диагностицирането на аутизъм

Френски изследователи са комбинирали три клинични, неврофизиологични и генетични подхода, за да разберат по-добре мозъчните механизми, които причиняват аутизъм.

Изследователи от Регионалната университетска болница Inserm and Tours използваха подхода с две семейства, за да им помогнат да идентифицират специфични генни комбинации при пациенти с аутизъм, които ги различават от пациентите с интелектуални затруднения.

Изследователите смятат, че подходът предлага нови перспективи за диагностика и разбиране на физиологичните механизми на аутизма.

Изследването се появява в списанието Молекулярна психиатрия.

Аутизмът е състояние, характеризиращо се с голяма хетерогенност, както по отношение на клиничните прояви, така и по отношение на генетиката. В момента се изчислява, че близо 400 гена могат да участват в това разстройство.

Диагностиката на това състояние е още по-сложна, тъй като често е свързана с други нарушения в развитието, включващи същите гени.

За да подобрят диагнозата, изследователите от Inserm са използвали оригинален мултимодален подход, съчетаващ:

• клинична оценка;
• високопроизводителен геномен анализ за секвениране на всички гени;
• анализи на електрическата активност на мозъка в отговор на възприемането на промяна (електроенцефалография (ЕЕГ)).

Две семейства с членове, засегнати от аутизъм и / или интелектуални затруднения, получиха предимството на този интегриран подход.

В тези две семейства всички индивиди, засегнати от състоянието, носят мутация в гена NLGN4X, която се проявява в мозъка като проблеми при предаването на информация от невроните.

Използвайки ЕЕГ, изследователите основно наблюдават ненормален модел на мозъчната вълна, характерен за пациенти с аутизъм.Останалите членове на семейството, включително тези с интелектуални затруднения, не показват тази функция.

Благодарение на този нов подход се характеризира втора рядка мутация, свързана с атипична мозъчна активност, измерена чрез ЕЕГ при пациенти с аутизъм.

Според изследователите д-р. Фредерик Ломоние и Фредерик Бон-Брийо, „Това проучване ни помага да осъзнаем, че няма„ ген за аутизъм “, а комбинации от гени, участващи в невроразвитието, които влияят върху развитието на невронните мрежи, насочени от това състояние.“

Изследователите вярват, че идентифицирането на тези комбинации е ключова стъпка в разбирането на физиопатологията и в крайна сметка в разработването на целеви терапевтични лекарства.

Източник: Inserm / EurekAlert