Генни мутации и шизофрения
Точно вчера очертавахме липсата на наука зад биполярния генетичен тест на пазара. И сега това попада в новините - генетични мутации и шизофрения.
Новото изследване изследва ДНК последователностите в гените на индивидите, търсейки така наречените „мутации“ - необичайни делеции или дублирания, които учените обикновено не биха очаквали да открият. Ще оставим Наука СЕГА обобщават констатациите от статията на списанието от Наука:
Един екип [изследователи] откри тези редки така наречени варианти на брой копия при 15% от 150 шизофреници, които те изследваха. Само 5% от 268 здрави контроли носят същите варианти. Другият екип [изследователи] изследва ДНК от 83 души с тежки форми на заболяването [шизофрения], диагностицирани преди 13-годишна възраст, и ги сравнява със 77 контроли. Сред тази група с ранно начало, 20% са имали редки варианти на брой копия - четири пъти по-голяма от честотата в контролите.
Така че новинарските медии съобщават за очевидния, хубав извод от проучването - че хората с шизофрения са 3 до 4 пъти по-склонни от хората без шизофрения да имат тази генетична мутация. Страхотни неща, тези данни.
Но ето и по-малко докладваното отнемане, което според мен е също толкова важно да се има предвид - тези генни мутации не се срещат при по-голямата част от хората с шизофрения (85% в първото проучване и 80% във второто проучване).
Това означава, че дори в идеалния свят, ако бъде разработен генетичен тест или подобен, за да се търси тази мутация, той ще пропусне 80-85% от хората, които са го взели - хора, които все още ще продължат да развиват шизофрения.
Но картината на генната мутация става още по-хладна:
Нито са [тези мутации] уникални за шизофренията - те „вероятно ще се проявят при различни нарушения в развитието“, особено умствена изостаналост и аутизъм, добави Джудит Рапопорт, лидер на екипа на NIMH. Всъщност някои от авторите на настоящия доклад миналата година съобщават за подобен модел на редки и идиосинкратични мутации при хора с аутизъм
С други думи, този вид идентифицирани мутации могат да присъстват при множество нарушения. Все още не знаем точно колко. Може да е само 3, но може да е и 23. Не знаем.
Оптимизмът на изследователите, независимо че в крайна сметка ще идентифицират всички подобни мутации (учените са предпоследните оптимисти!), Намирате ограниченото признание за ограниченията на това изследване в самия край на ScienceNow история - едно изречение - последвано от допълнителни изявления за бъдещето за това, което може да се случи, ако нещо от това доведе до нещо, конкретно за ежедневните практикуващи и техните пациенти.
Докладите на масовите медии се справят малко по-добре, като папагалират пресконференцията на NIMH за констатациите и предлагат малко на критично око. The Washington Postнапример водеше с този цингер на заглавие „Шизофренията, свързана с редки, често уникални генетични проблеми“. Всъщност толкова рядко, че се срещат само при малко малцинство от хора с шизофрения и толкова „уникални“, че се срещат при други разстройства като аутизъм. Начин да го удариш от площадката, Публикувай редактори. Но това е най-добрият ред в статията:
В дългосрочен план това може да помогне на лекарите да изберат най-добрите лекарства за индивидуални шизофреници и да ускори разработването на лекарства, съобразени с нуждите на определени пациенти.
Какво е това „дългосрочно?“ Десет години? Двайсет? Сто години? Читателят остава да се чуди.
Да, изследователите говорят само за дизайнерски лекарства, съобразени с нуждите на конкретни пациенти за какво, о, десетилетие или две? И колко лекарства изобщо сме виждали да влизат в тръбопровода през това време, които могат да направят всичко, което се приближава до това? Колко фармацевтични компании ще създадат лекарство, съобразено с генетична мутация, открита в 1/10 (ръководителят на NIMH Том Инсел, предложен на пресконференцията) на 15% от хората с шизофрения (което засяга приблизително 1% от населението) . Това е около 3 милиона американци и 15% с генетичните мутации е 450 000 и 1/10 от това е 45 000 души. Да, не виждам фармацевтични компании да искат скоро пазар за 45 000 души, съжалявам да кажа.
Не ме разбирайте погрешно - аз съм за без дъх открития за научен внос. И вярвам, че това всъщност е едно от малкото генетични открития, които може да имат някакво значение в бъдеще, особено за изследователите в тази област.
Но трябва да тегля чертата, когато масовите медии съобщават за това откритие, сякаш всъщност ще промени живота на всеки, който страда от шизофрения в момента или по дяволите, дори през живота си. Говорим за важна стъпка в процеса на разбиране, а не за гигантски скок напред, когато сме разбрали всички тези генетични неща.
Само малка перспектива от скептично око.
