Новите гени са отговорни за болестта на Алцхаймер

Изследователите съобщават за идентифицирането на няколко нови гена, отговорни за болестта на Алцхаймер (AD). Констатацията е важна, тъй като гените включват тези, които водят до функционални и структурни промени в мозъка и повишени нива на AD протеини в цереброспиналната течност (CSF).

Изследователите вярват, че новооткритите гени могат да представляват нови и по-добри цели за бъдещи лекарства за предотвратяване или намаляване на развитието на когнитивно увреждане.

Проучването, намерено в Вестник на Алцхаймер и деменция, беше уникален, тъй като изследователите се фокусираха върху отделни групи, демонстриращи различни когнитивни увреждания. Специфичните групи варират по когнитивния спектър от нормално когнитивно функциониране или контроли, до леко когнитивно увреждане (MCI) и след това случаи на AD.

Този подход се различава от типичния дизайн на изследването, който комбинира всички такива лица в една група или се фокусира само върху когнитивно здрави хора. Подходът позволява на изследователите да идентифицират няколко нови генетични асоциации в множество подгрупи.

Според изследователите тези асоциации не са очевидни при сравняване на случаите на AD с контроли или в случаите на AD, което предполага, че тези сигнали са в основата на процесите преди началото на AD.

Като такива, тези гени могат да бъдат по-привлекателни цели за разработване на лекарства, тъй като все повече се признава, че ефективни лекарства ще бъдат тези, които се дават на лица преди или малко след като развият когнитивно увреждане.

Изследователите тестваха връзката между свързаните с AD ЯМР на мозъка, резултатите от теста за логическа памет и нивата на CSF на два AD протеина (амилоид-бета и тау) с няколко милиона генетични маркери (наречени SNP) в генома в проба от 1189 участници в проучването на Инициативата за невроизобразяване на болестта на Алцхаймер (ADNI).

След това те изследваха биологичното значение на най-високо класираните асоциирани SNP и гени, използвайки няколко набора от данни, съдържащи информация за генната експресия в части на мозъка, най-засегнати от AD.

Два от значимите гени в цялото проучване, идентифицирани в нормалната когнитивна функционална група, SRRM4 и MTUS1, участват в невроналната сигнализация, развитие и загуба. Друг ген, идентифициран в тази група, GRIN2B, кодира субединица на рецептор, която има роли в устойчивостта на невроните и паметта.

„Нашите открития предоставят важна информация за биологичните механизми, водещи до болестта на Алцхаймер, особено на етапите на заболяването, преди да се появят симптоми“, казва Линдзи А. Фарер, д-р, уважаван професор по генетика и ръководител на секция „Биомедицинска генетика“ в Бостънския университет Медицински факултет и главен изследовател на изследването. ”

Идентифицираните от нас нови гени може да са потенциални цели за разработване на нови лечения, които могат да забавят или дори да предотвратят появата на симптоми на това коварно заболяване. "

Източник: Медицинско училище в Бостънския университет / EurekAlert