Намирането на хормони води до клинични проучвания за епилепсия само за момичета

Експерт по генетика, работещ с международен изследователски екип, установи, че момичетата с рядка форма на епилепсия само за жени имат дефицит на определен хормон, наречен алопрегнанолон.

Откритието доведе до дългоочаквани опити за наркотици, за да се види дали синтетична форма на хормона може да се използва като форма на лечение.

Състоянието, известно като Protocadherin 19 женска епилепсия (PCDH19), кара пациентите да получават чести припадъци в началото на живота си и почти винаги да страдат от някаква форма на когнитивна дисфункция и аутизъм. Засяга 15 000-30 000 момичета в САЩ

Водещият изследовател д-р Йозеф Геч, ръководител на неврогенетиката в университета в Аделаида в Австралия, е работил със семействата на момичета с това заболяване от цял ​​свят и казва, че макар разстройството да засяга всички по различен начин, в повечето случаи то е силно изтощително .

„Момичетата, родени с тази генна мутация, изглеждат напълно нормални през първите няколко месеца от живота си, но когато достигнат около осеммесечна възраст, започват да страдат от изтощителни и чести гърчове. Момичетата също често страдат от интелектуални затруднения и аутизъм - това е наистина ужасно заболяване, което засяга цялото семейство “, каза Гец.

„Чрез текущите ни изследвания установихме, че страдащите имат дефицит на хормон, наречен алопрегнанолон. Знаем, че хормоните играят решаваща роля в това състояние, тъй като припадъците често спират, след като момичетата достигнат пубертет - обаче аутизмът и интелектуалните увреждания остават. Очакваме, че колкото по-дълго можем да отложим началото на пристъпите, толкова по-малко страдащият може да бъде засегнат от аутизма и интелектуалните увреждания. "

През 2008 г. Gecz беше ключов играч при идентифицирането на отговорния ген и мутациите в този епилептичен синдром само за жени. Гец каза, че това разстройство е уникално, тъй като се среща почти изключително при момичета, докато момчетата с мутации в гена не са засегнати.

"Открихме, че това състояние е причинено от наследствена мутация на гена на протокадхерин 19 (PCDH19), разположен в X-хромозомата", каза той.

И мъжете, и жените могат да се родят с тази мутация, но само момичетата страдат от симптомите на заболяването.

„Момичетата са засегнати, тъй като имат две Х-хромозоми, една здрава и една с мутация PCDH19, която обикновено би ги предпазила от заболяване, пренасяно от Х-хромозома, но в този случай това води до разстройството“, каза Гец.

Американската фармацевтична компания Marinus Pharmaceuticals (NASDAQ: MRNS) понастоящем набира засегнати момичета като част от първото клинично изпитване в света за тестване на терапията.

Констатациите са публикувани в списанието Човешка молекулярна генетика.

Източник: Университет в Аделаида