Намерено е ново парче в генетичния пъзел на Паркинсон
Изследването е публикувано в Американски вестник за човешката генетика.
Учените казват, че изследването предлага директен поглед върху това как един ген може да доведе до смърт на мозъчните клетки, което води до болестта на Паркинсон и свързаните с него невродегенеративни нарушения.
Този конкретен ген, EIF4G1, е уникален, тъй като за разлика от други, за които е установено, че причиняват болестта на Паркинсон, той контролира нивата на протеини, които помагат на клетката да се справи с различни форми на стрес, като тези, рутинно намиращи се в застаряващите клетки.
Като се има предвид функцията на този ген, откритието отваря нова област на изследване в рамките на болестта на Паркинсон и други невродегенеративни заболявания, съобщава съавторът на изследването Оуен Рос, доктор по медицина, невролог от клиниката в Майо.
Прозренията, получени от това как мутациите в EIF4G1 водят до клетъчна смърт, могат да подпомогнат разработването на нови терапии за лечение или забавяне на болестта на Паркинсон.
Това проучване започна с идентифицирането от френски изследователи на голямо семейство в Северна Франция с наследствена болест на Паркинсон. Изследователите откриха мутацията EIF4G1 във френското семейство и в други засегнати семейства в САЩ, Канада, Ирландия и Италия.
Изследователите знаят, че протеинът EIF4G1 помага на клетката да се справи със стреса, като стимулира производството на други протеини (за да помогне на клетката да управлява стреса).
Такива стресове се появяват естествено с възрастта на хората и ако мозъчната клетка не може да реагира адекватно, тя ще умре. Тази неспособност да се адаптира доведе до болестта на Паркинсон в изследваните семейства, каза д-р Джъстус К. Дайхсел, невролог от Mayo и съосновен изследовател на изследването.
Това е третият ген, който изследователите на Майо са открили, който причинява болестта на Паркинсон, според Рос. Той добавя, че изследователите на Mayo също са идентифицирали редица генетични варианти, които увеличават риска на човек от развитие на по-често срещаната спорадична форма на късното начало на заболяването.
Експертите на Mayo смятат, че много от гените, замесени в фамилната болест на Паркинсон, може да играят роля в спорадичната форма на болестта, тъй като 20% от хората с Паркинсон съобщават за роднина от първа степен с разстройството.
Разследващите казват, че тази последна констатация добавя още едно парче към пъзела на комплекса на Паркинсон.
Източник: клиника Майо
