Нова генна карта за психични заболявания
Международен екип от изследователи са си сътрудничили, за да идентифицират гени, които или защитават, или излагат на мозъка резистентност към различни психични заболявания и болестта на Алцхаймер.
Стартиралото от UCLA партньорство е най-голямото изследване на човешки гени, насочени към психичното здраве. В допълнение към дефинирането на гени, които влияят на психичното здраве, изследователите откриха нови гени, които могат да обяснят индивидуалните разлики в размера на мозъка и интелигентността.
Изследването е публикувано в предварителното онлайн издание на Генетика на природата.
„Търсихме две неща в това проучване“, каза старшият автор Пол Томпсън, д-р, професор по неврология в UCLA.
„Ловихме гени, които увеличават риска от една болест, която децата ви могат да наследят. Също така търсихме фактори, които причиняват атрофия на тъканите и намаляват размера на мозъка, което е биологичен маркер за наследствени разстройства като шизофрения, биполярно разстройство, депресия, болест на Алцхаймер и деменция. "
Преди три години лабораторията на Томпсън си партнира с генетици д-р. Ник Мартин и Маргарет Райт от Института за медицински изследвания в Куинсланд в Бризбейн, Австралия; и с генетик д-р Барбара Франке от медицинския център на Университета Радбуд в Неймеген в Холандия.
Резултатът от сътрудничеството е проект ENIGMA (Enhancing Neuro Imaging Genetics чрез Meta-Analysis), инициатива за набиране на лаборатории за образна диагностика на мозъци по целия свят, които да обединят своите мозъчни сканирания и геномни данни.
„Нашите отделни центрове не можаха да прегледат достатъчно сканиране на мозъка, за да получат окончателни резултати“, каза Томпсън, който също е професор по психиатрия в Института по неврология и човешко поведение Semel в UCLA.
„Споделяйки данните си с проект ENIGMA, ние създадохме достатъчно голяма извадка, за да разкрием ясни модели в генетичните вариации и да покажем как тези промени физически променят мозъка.“
В миналото невролозите проверяваха геномите на хора, страдащи от специфично мозъчно заболяване, и разчесват ДНК, за да разкрият общ вариант.
В това проучване изследователите на Project ENIGMA са измерили размера на мозъка и неговите центрове за памет в хиляди ядрено-магнитен резонанс от 21 151 здрави хора, като едновременно са проверявали тяхната ДНК.
„По-ранни проучвания разкриха рискови гени за често срещани заболявания, но не винаги се разбира как тези гени влияят на мозъка“, обясни Томпсън.„Това накара нашия екип да провери сканирането на мозъка по целия свят за гени, които директно увреждат или защитават мозъка.“
В проучването изследователите на Project ENIGMA изследват дали някакви генетични вариации са свързани с размера на мозъка. Учените се фокусираха върху генни варианти, които изчерпват мозъчната тъкан над нормата при здрав човек.
Големият обхват на проекта позволи на екипа да открие нови генетични варианти при хора с по-голям мозък, както и разлики в регионите, критични за ученето и паметта.
Когато учените се насочиха към ДНК на хора, чиито изображения показват по-малки мозъци, те откриха постоянна връзка между фините промени в генетичния код и намалените центрове на паметта.
Освен това едни и същи гени повлияват мозъка по един и същи начин при хора от различни популации от Австралия, Северна Америка и Европа, което предполага нови молекулни цели за разработване на лекарства.
„Милиони хора носят вариации в своята ДНК, които помагат да се повиши или намали податливостта на мозъка им към широк спектър от заболявания“, каза Томпсън.
„След като идентифицираме гена, можем да го насочим с лекарство, за да намалим риска от заболяване. Хората също могат да предприемат превантивни стъпки чрез упражнения, диета и умствена стимулация, за да изтрият ефектите от лошия ген. "
В интригуващ обрат изследователите на Project ENIGMA също откриха гени, които обясняват индивидуалните различия в интелигентността. Те откриха, че вариант в ген, наречен HMGA2, влияе върху размера на мозъка, както и върху интелигентността на човек.
ДНК се състои от четири основи: A, C, T и G. Хората, чийто HMGA2 ген притежава буква „C“ вместо „T“ на това място на гена, притежават по-големи мозъци и постигат по-високи резултати при стандартизирани IQ тестове.
„Това е наистина вълнуващо откритие: че промяната на една буква води до по-голям мозък“, каза Томпсън. „Открихме доста недвусмислени доказателства, подкрепящи генетична връзка с мозъчната функция и интелигентността. За първи път имаме водонепропускливи доказателства за това как тези гени влияят на мозъка. Това ни предоставя нови насоки за това как да посредничим за тяхното въздействие. "
След това изследователите ще търсят гени, които оказват влияние върху начина на свързване на мозъка - проблем, който е от основно значение за развитието на болестта на Алцхаймер, аутизма и шизофренията.
Източник: UCLA