Генетиката може да помогне да се предскаже дали синдромът води до аутизъм или психоза
Децата със синдром на DiGeorge, разстройство, характеризиращо се с изтриване на няколко гена от 22-ра хромозома, имат значително по-висок риск от развитие на психоза или разстройство от аутистичния спектър. Но досега не е имало начин да се предскаже кой път може да следва дете с DiGeorge.
В ново проучване изследователите от Калифорнийския университет в Лос Анджелис (UCLA) и Университета в Питсбърг са първите, които предлагат потенциален начин за това определяне при пациенти със синдром на DiGeorge, известен също като синдром на делеция 22q11.2. Те съобщават, че са изолирали специфични генетични различия между тези с аутизъм и тези с психоза.
Между 30 и 40 процента от хората със синдром на DiGeorge са диагностицирани с разстройство от аутистичния спектър, а между 25 и 30 процента са диагностицирани с психотично разстройство. Малък брой са диагностицирани както с аутизъм, така и с психоза.
„В крайна сметка този вид информация може да се използва като диагностичен инструмент, който може да позволи на педиатрите или други клиницисти да определят кой ще развие кое разстройство, така че да може да се приложи подходящата намеса - и да се прилага достатъчно рано, за да има най-голямо въздействие“, каза Д-р Кари Биърдън, старши автор на изследването и професор по психиатрия и психология в UCLA.
„Знаем, че ранната намеса е много важна за хората в риск от аутизъм или психоза.“
Синдромът на DiGeorge е втората най-често срещана генетична аномалия след синдрома на Даун, засягаща приблизително 1 на 2500 деца, родени по целия свят. Децата с DiGeorge често имат удължени лица, бадемовидни очи и необичайни външни уши. Те често имат аномалии на небцето, включително цепнатина на небцето, и са изложени на повишен риск от сърдечно-съдови дефекти.
„Надеждата е, че в крайна сметка бихме могли да идентифицираме лица с риск от което и да е от разстройствата с кръвна проба“, казва водещият автор Мария Ялбржиковски, д-р, която беше постдокторант в лабораторията на Bearden, докато те провеждаха проучването.
За изследването изследователите взеха кръвни проби от 46 пациенти с UCLA с делецията. Те също така взеха кръвни проби от 66 контролни субекта. Те анализираха пробите, използвайки нова техника, разработена от генетика на UCLA Стив Хорват, доктор, която позволява на изследователите да търсят модели на гени, които са свързани помежду си.
Анализът определя дали специфичните модели на генна експресия са свързани с психоза или аутизъм.
Средно хората със синдром на DiGeorge и психоза са имали 237 гена, които показват различен модел от гените на хората със синдрома, но без психоза. Повечето от тези гени бяха свързани с регулирането на генната експресия; т.е. начинът, по който гените в крайна сметка се разчитат, когато индивидът се развива.
„Липсата на една част от ДНК изглежда води до последващи ефекти, а други функции се нарушават“, каза Биърдън.
Изследователите сравняват гените, свързани с психоза в групата на UCLA на пациенти със синдром на DiGeorge синдром с тези на проба от 180 холандски пациенти, които са били диагностицирани с шизофрения, но нямат синдром. Те откриха припокриване на седем гена.
„Това откритие е наистина важно, тъй като предоставя доказателство, че променените модели на генна експресия при тези със синдром на DiGeorge и психоза се споделят с хора, които са диагностицирани с шизофрения, но нямат заличаване“, каза Биърдън. „Засягат се едни и същи пътища.“
Седемте припокриващи се гени играят роля в развитието на мозъка на плода, което предполага, че психозата може да възникне през ранните етапи на мозъчното развитие, каза Биърдън.
Пациентите със синдром на DiGeorge с аутизъм се различават от своите колеги без аутизъм по експресията на 86 гена, които вероятно участват в развитието на имунната система.
Констатациите са публикувани в списанието PLOS ONE.
Източник: UCLA
