Нововъзникващи мутации, свързани с шизофрения
Изследването дава на учените по-добро разбиране на генетичната основа на шизофренията и други психични разстройства и може да доведе до по-добри диагностични инструменти и лечения.
„Можем дори да го наречем малка революция в областта на психиатричната генетика“, каза Саймън Жирард, който представи резултатите на 16-ата годишна среща по човешкия геном в Сидни миналата седмица.
Шизофренията е многостранно разстройство, което се проявява чрез широк спектър от симптоми. Широкото разнообразие на болестта винаги е затруднявало диагностицирането и лечението, както и проучването на основната причина.
Въпреки че наследствеността на заболяването е висока, шизофренията и други психични разстройства често водят до това, че страдащите нямат деца. Поради това се очаква мутациите, които причиняват заболяването, бавно да изчезнат от човешкия генофонд, заедно със самата шизофрения. Въпреки това, появата на шизофрения все още е изненадващо постоянна в целия свят.
Тази загадка може да бъде обяснена в тези най-нови открития, тъй като изследователите вече са установили необичайно висок процент наde novo мутации (DNM) в гените на шизофрениците.
За изследването генетиците сравняват генните последователности на 14 пациенти с шизофрения с тези на техните родители. В гените на 14-те пациенти изследователите са открили 15 DNM, което е значително повече от шест - броят, който ще отразява средната честота на мутация при хората.
Не беше ясно обаче дали общата честота на DNM при пациентите е по-висока от нормалната.
„Гледахме само гените. Може би, ако трябваше да разгледаме целия геном, процентите наde novoмутацията ще бъде същата - каза Жирард.
Хипотезата на изследователите, че DNM са отговорни за шизофренията, се подкрепя от констатациите на две други изследователски групи. Те също така откриват странно висок брой DNM в гените на пациенти с умствена изостаналост и аутизъм.
„Това, което се случва в момента, е, че други хора откриват същото за други, тясно свързани разстройства“, каза Жирард. „Много е вълнуващо да сме точно в средата на това, защото всъщност можем да дефинираме нова парадигма за генетиката на психиатричните разстройства.“
Питър Вишер, председател на количествената генетика в университета в Куинсланд, вярва, че това проучване е отличен пример за това какво могат да направят съвременните технологии за секвениране. Но той предупреждава да не се правят твърде силни заключения.
„Ако откриете мутация, това не означавасами по себе си че това е мутацията, която причинява болестта ", каза той. „Обикновено в генетиката, когато правим изявление за определен вариант [мутация], който има ефект, това е така, защото виждаме един и същ вариант [с един и същ ефект] при различни хора.“
В крайна сметка изследователите се надяват да използват секвениране на гени, за да диагностицират специфични подвидове шизофрения и след това да лекуват всеки тип със специфични лекарства. „Но ще са необходими много повече изследвания, за да стигнем до там“, каза Жирард. "Очакваме, че стотици гени участват в болестта."
Източник: Université de Montréal
