Прецизната терапия, насочена към специфична генна мутация, намалява психотичните симптоми
Пробивни изследвания установиха, че лечението на някои форми на психоза може да бъде подобрено чрез адаптиране на интервенцията към специфична генетична мутация.
Новото проучване предоставя доказателство за принципна демонстрация, че лечението може да бъде насочено към определен генотип, а не към диагноза, за облекчаване на симптомите. Констатациите също свързват индивидуална структурна мутация с основната биология на психозата и отговора на лечението.
Независимо от това, генетичните мутации, които имат голям ефект върху риска от психични заболявания, са редки, като някои от тях се срещат само в едно или няколко семейства. Въпреки това, терапията, насочена към една мутация, е описана в проучването, ръководено от Дебора Л. Леви, д-р, болница McLean, филиал на Харвардското медицинско училище. Резултатите от проучването се появяват в списанието Биологична психиатрия.
Мутацията е вариант с номер на копие (CNV), при който двамата пациенти в проучването са имали четири, вместо обичайните две, копия на гена GLDC. Авторите предположиха, че тази мутация може да намали мозъчния глицин, ключов фактор за правилното глутаматергично функциониране, който е нарушен при шизофрения.
"Убедителният аспект е, че този CNV може да бъде свързан с патофизиологията и, както показва новото проучване, с лечението", каза д-р Леви.
Изследователите оцениха дали тази CNV може да помогне за насочване на решенията за лечение, като насочи мутацията към нормализиране на нейните ефекти, подход „първо на генотипа“.
„Този подход контрастира със стандартната клинична практика за лечение на индивиди въз основа на клинични симптоми или диагноза, независима от конкретни генетични варианти“, каза д-р Леви.
Средства за възстановяване на глутаматната функция, глицин или D-циклосерин бяха добавени към стандартните лекарства на пациентите и подобриха психотичните симптоми и при двамата пациенти извън обичайните им режими на лечение.
Всеки от пациентите също е забелязал някои намаления на други симптоми, включително симптоми на настроението и негативни симптоми на шизофрения, както и подобрения в емоционалната ангажираност и социалното взаимодействие.
„Важно е да се отбележи, че двата предмета, изучавани тук, имат малка клинична прилика, със значително различни тежести на симптомите и силно различаващи се ходове на заболяването“, отбелязва първият автор Дж. Александър Бодкин, д-р, болница McLean. Това предполага, че отговорът на лечението е възникнал от насочване към специфичен биологичен процес, а не от клинична диагноза.
„Повечето изследвания на редки структурни варианти ще имат много малки размери на пробата, усложняващи обичайния подход към статистическия анализ. Въпреки това, тъй като ефектите от целенасоченото лечение могат да бъдат големи, важно е да се даде приоритет на възможностите за изследване дори на малки групи пациенти, които могат да се възползват “, отбелязва авторът Charity J. Morgan, Университет в Алабама.
„Психиатрията е в много ранните дни на прецизната медицина, т.е. усилието да се съобразят конкретни пациенти със специфичното лечение, от което се нуждаят. В своята статия д-р Леви и нейните колеги дават прекрасен пример за този подход “, каза д-р Джон Кристал, редактор на Биологична психиатрия.
„Веществата, които са прилагали, глицин и D-циклосерин, не предизвикват забележими поведенчески ефекти при здрави хора или при пациенти с психотични разстройства. Тъй като обаче тези вещества заместват дефицитен ко-фактор, участващ в невронната комуникация при тези конкретни индивиди, тяхното приложение облекчава настроението и симптомите на психоза.
Както в тези случаи, ние очакваме психиатрията да развие повече случаи, при които могат да се разработят специфични лечения, за да отговорят на нуждите на определени групи пациенти. "
Източник: Elsevier
